MHH-Forscher klären Mechanismus auf, der zu Immunschwäche führt

Wissenschaftler der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) entschlüsselten einen Krankheitsmechanismus, der zu einer Immunschwäche führt. Ihm liegt eine erstmals beobachtete Genmutation zugrunde. Die Forscher veröffentlichten ihre Ergebnisse in ‚The EMBO Journal’.

Die Wissenschaftler untersuchten das Erbgut von vier Geschwistern. Bei diesen Kindern hatten Dr. Georg Bohn und Professor Dr. Christoph Klein, ehemaliger Mitarbeiter beziehungsweise Leiter der MHH-Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, zuvor eine genetisch bedingte Immunschwäche festgestellt, welche durch eine Mutation des Gens p14/robld3 ausgelöst wird. Funktionell war damit die Entstehung der Immunschwäche geklärt: Aufgrund der Mutation ist die Menge eines bestimmten Signalproteins reduziert. Daraus folgt, dass die Fress- und Immunzellen der Kinder bakterielle Infektionen nicht bekämpfen können. Der Wirkungsmechanismus der Mutation blieb bis jetzt aber im Dunkeln.

Die Arbeitsgruppe von Dr. Jens Bohne, MHH-Institut für Virologie, konnte nun in Zusammenarbeit mit Professor Klein zeigen, dass aufgrund der Mutation der erste Schritt der Signalprotein-Entstehung gestört ist. Dabei handelt es sich um die Reifung der Boten-RNA.