Studie belegt genetischen Hintergrund bei eingeschränkter Lungenfunktion

21.12.2009 - Deutschland

Wissenschaftler der Institute für Epidemiologie und Lungenbiologie am Helmholtz Zentrums München haben zusammen mit einem internationalen Konsortium fünf Genvarianten entdeckt, die einen maßgeblichen Einfluss auf die Lungenfunktion haben. Eine verminderte Atemleistung spielt bei vielen Lungenerkrankungen, wie etwa bei der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (chronic obstructive pulmonary disease, COPD) eine entscheidende Rolle.

In Nature Genetics vergleichen die Wissenschaftler des SpiroMeta-Konsortiums genetische Varianten von über 20.000 Menschen an 2,5 Millionen Stellen im Genom mit deren Lungenfunktion. Dabei entdeckten die Forscher fünf Genvarianten, die mit der Lungengröße und der Atemstromstärke einhergehen. Die Effekte konnten in einer weiteren Gruppe von mehr als 33.000 Personen bestätigt werden. Auch die Daten des CHARGE-Konsortiums (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) flossen mit ein.

Für die Studie wurde die Lungenfunktion mit Hilfe eines Spirometers gemessen. Das Gerät bestimmt das Gesamtvolumen an Luft, das nach maximaler Einatmung pro Sekunde bzw. insgesamt wieder ausgeatmet werden kann. Dabei erlauben die Messwerte einen schnellen Nachweis von einer geringen Lungegröße oder von verengten Atemwegen, wie bei der COPD.

Dr. Joachim Heinrich, Prof. Erich Wichmann und Prof. Holger Schulz leiteten die Arbeiten, die im Rahmen der KORA-Studie am Helmholtz Zentrum München durchgeführt wurden. „Die jetzt entdeckten Gene sind an Stoffwechselprozessen beteiligt, die eine zentrale Rolle bei Entgiftung, Entzündungen und bei Heilungsprozessen spielen“, so Heinrich. Zwar sei die Auswirkung jeder einzelnen genetischen Variante eher gering, die Ergebnisse könnten aber dabei helfen, die Ursachen von obstruktiven Lungenkrankheiten besser zu verstehen und in Zukunft neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Patienten mit COPD leiden vor allem unter Husten, vermehrtem Auswurf und Atemnot bei körperlicher Belastung. Atemstromstärke und Lungenvolumen werden zunehmend reduziert. Von der Krankheit sind zehn Prozent der über 40-Jährigen betroffen. Momentan ist lediglich eine Behandlung der Symptome möglich, jedoch keine Heilung. Auf der Liste der Todesursachen steht die COPD mittlerweile weltweit an vierter Stelle.

Weitere Forschungsansätze sollen jetzt zeigen, welche molekularen Veränderungen sich in der Lunge aus den genetischen Varianten ergeben. Auch wollen die Forscher klären, inwieweit sich die Genvarianten als Zielstrukturen für die Pharmakotherapie eignen.

Originalveröffentlichung: Emmanouela Repapi et. al.; "Genome-wide association study identifies five new loci associated with lung function"; Nat Genet. Epub 2009 Oct 11.

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