Mutationen lösen schwere Herzmuskelerkrankung aus
Bei der erst vor wenigen Jahren entdeckten Erkrankung LVNC ähnelt die linke Herzkammer der eines Embryo. Da die Erkrankung zudem schon bei Kleinkindern auftreten kann, nahmen Wissenschaftler an, dass es sich um eine Entwicklungsstörung des Herzmuskelgewebes handelt. Dr. Klaassen und ihre Kollegen konnten jedoch zeigen, dass die Krankheit genetisch bedingt und somit ein Erbleiden ist. Sie betrifft Gene, deren Proteine für das Zusammenziehen und damit für die Pumpfunktion des Herzmuskels verantwortlich sind: die schwere Kette des Beta-Myosins, kardiales Aktin und Troponin T.
Die Wahrscheinlichkeit, dass betroffene Elternteile die Genmutationen an ihre Kinder weitergeben, liegt bei 50 Prozent. Das ergaben Untersuchungen einzelner Familien. "Gentests sind in diesen Familien deshalb sehr wichtig", empfiehlt Dr. Klaassen. Denn fällt solch ein Gentest negativ aus, kann der Untersuchte sicher sein, nicht an LVNC zu erkranken. Fällt er jedoch positiv aus, ist die Aussage hingegen nicht so eindeutig. "Der Betroffene kann aufgrund des veränderten Herzmuskelgewebes eine Herzschwäche ausbilden", so Dr. Klaassen. Eine Mutation in diesen Genen muss aber nicht zwangsläufig zu Herzmuskelschwäche führen. "So untersuchten wir eine Patientin, die auch mit 70 Jahren keine Krankheitssymptome zeigt, obwohl sie die Mutation aufweist", berichtet die Kardiologin. "Offenbar beeinflussen andere genetische Faktoren, aber auch Umwelteinflüsse, wie zum Beispiel eine gesunde Lebensweise, die Ausprägung der Erkrankung."
Originalveröffentlichung: Sabine Klaassen, Susanne Probst, Erwin Oechslin, Brenda Gerull, Gregor Krings, Pia Schuler, Matthias Greutmann, David Hürlimann, Mustafa Yegitbasi, Lucia Pons, Michael Gramlich, Jörg-Detlef Drenckhahn, Arnd Heuser, Felix Berger, Rolf Jenni, Ludwig Thierfelder; "Mutations in Sarcomere Protein Genes in Left Ventricular Noncompaction"; Circulation 2008, Vol. 117, pp. 2893-2901.
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