Keine Phenylketonurie im Kleinen Blasenmützenmoos

Freiburger Wissenschaftler entdecken neuen Stoffwechselweg

16.12.2010 - Deutschland

Die Phenylketonurie ist die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit des Menschen. Bei den Betroffenen ist das sogenannte PAH-Gen defekt, so dass sie die Aminosäure Phenylalanin nicht in die Aminosäure Tyrosin umwandeln können. Dies führt zu einer starken Anreicherung von Phenylalanin und zu sehr schweren Entwicklungsstörungen.

Ein internationales Forscherteam der Universität Freiburg, der Universität Florida, des CNRS Institutes in Grenoble, sowie der Noble Foundation berichtet nun in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Plant Cell, dass das PAH-Gen nicht nur in Tieren und Menschen, sondern auch in Algen, Moosen und Nadelbäumen vorkommt. In Blütenpflanzen konnten die Wissenschaftler dieses Gen bisher nicht entdecken. Die Freiburger Biologen um den Biotechnologen Prof. Dr. Ralf Reski schalteten das PAH-Gen im Kleinen Blasenmützenmoos Physcomitrella patens durch sogenanntes gene targeting aus, um die Funktion dieses Gens im Moos zu studieren. Wie erwartet reicherten diese Knockout-Moose Phenylalanin an. Doch im Gegensatz zu erkrankten Menschen hatten erhöhte Aminosäurekonzentrationen keinen nachteiligen Effekt auf die Entwicklung des Mooses. „Offensichtlich hat Physcomitrella einen bisher noch nicht bekannten Entgiftungsmechanismus, der bei uns Menschen verloren gegangen ist“, erklärt Reski diesen überraschenden Befund.

Originalveröffentlichung Pribat et al.; "Nonflowering plants possess a unique folate-dependent phenylalanine hydroxylase that is localized in chloroplasts"; Plant Cell 2010, 22, 3410-3422

https://www.bionity.com/de/news/127283/keine-phenylketonurie-im-kleinen-blasenmuetzenmoos.html