La IA diagnostica tumores cerebrales en cuestión de minutos, en lugar de semanas

Los tumores del cerebro y la médula espinal son extremadamente diversos. En los últimos años, ha quedado claro que muchos de estos tumores solo pueden diagnosticarse de forma fiable si, además de su aspecto microscópico, se examinan sus propiedades moleculares. En este sentido, reviste especial importancia el denominado análisis de metilación del ADN, que actualmente se considera el método de referencia para la clasificación precisa de muchos tumores cerebrales.

Sin embargo, estas pruebas son complejas: requieren laboratorios especializados, equipos costosos y suficiente material tumoral. Además, a menudo se tarda unas dos semanas en obtener los resultados. En muchas regiones del mundo, ni siquiera se dispone de las tecnologías necesarias.

La IA aprende de más de 11 000 secciones de tejido

Se espera que un nuevo sistema de IA llamado «Hetairos» aporte mejoras sustanciales. Ha sido desarrollado por un equipo dirigido por Moritz Gerstung (Centro Alemán de Investigación Oncológica, DKFZ) y Felix Sahm (Facultad de Medicina de la Universidad de Heidelberg y Hospital Universitario de Heidelberg). El objetivo del proyecto era predecir a qué subgrupo molecular pertenece un tumor basándose únicamente en secciones histológicas preparadas y teñidas de forma rutinaria.

Hetairos se entrenó y validó utilizando más de 11 000 secciones de tejido digitalizadas de 9606 pacientes. Los diagnósticos se determinaron principalmente mediante diagnósticos de metilación del ADN. Los datos procedían de once centros médicos de cuatro continentes. En total, Hetairos distingue 102 subtipos tumorales moleculares diferentes, que abarcan casi todo el espectro de la actual clasificación de la OMS de los tumores del sistema nervioso central.

La IA no solo evalúa su diagnóstico, sino que también indica el grado de confianza que tiene en él. En aproximadamente el 50-70 % de todos los casos, Hetairos realizó predicciones con un alto grado de certeza. En estos casos, la precisión rondó el 87-88 %. Incluso cuando la IA no estaba segura, normalmente era capaz de reducir significativamente el número de posibles diagnósticos.

En lugar de tener que distinguir entre más de un centenar de subtipos de tumores, Hetairos a menudo proporciona a los neuropatólogos solo unos pocos candidatos probables. Esto puede simplificar significativamente la selección de pruebas diagnósticas adicionales. «El estudio demuestra que la inteligencia artificial es capaz de obtener información molecular directamente a partir de secciones de tejido rutinarias y, por lo tanto, de cambiar radicalmente el diagnóstico del cáncer», afirmó Darui Jin, uno de los autores principales del estudio.

Hetairos supera a especialistas experimentados

Especialmente destacable fue la comparación directa con expertos humanos. Se proporcionaron 210 casos a cinco neuropatólogos experimentados de diversos centros internacionales y se les pidió que realizaran un diagnóstico basándose únicamente en los cortes de tejido. Hetairos alcanzó una tasa de precisión del 68 %, mientras que los especialistas obtuvieron una media del 30 %. Al considerar los tres diagnósticos más probables en cada caso, la IA obtuvo una puntuación del 84 %, mientras que los especialistas obtuvieron alrededor del 50 %.

«Los resultados muestran que los sistemas modernos de IA son ahora capaces de reconocer patrones morfológicos extremadamente sutiles que resultan difíciles de distinguir incluso para especialistas experimentados», afirma Felix Sahm. «Actualmente, el diagnóstico de tipos de tumores muy raros sigue suponiendo un gran reto para Hetairos; en este sentido, los neuropatólogos experimentados parecen estar, como mínimo, a la misma altura. Sin embargo, esperamos que el rendimiento del sistema mejore aún más con conjuntos de datos más amplios y diversos», añade Moritz Gerstung.

Diagnóstico en doce minutos en lugar de doce días

En un estudio prospectivo, Hetairos se utilizó en paralelo con la práctica clínica habitual. El sistema analizó 210 muestras tumorales sin que el resultado de la IA influyera en el diagnóstico real ni en la decisión terapéutica. Mientras que el diagnóstico molecular completo tardaba una media de unos doce días, Hetairos generó sus resultados en solo doce minutos en un equipo informático estándar tras digitalizar las secciones de tejido teñidas. Incluyendo la preparación y la digitalización de las secciones de tejido, los resultados solían estar disponibles en un plazo de entre 24 horas y dos días.

Ayuda en casos difíciles y poco claros

Hetairos podría resultar especialmente valioso en situaciones en las que los métodos moleculares tradicionales alcanzan sus límites, cuando no hay suficiente material tumoral para las pruebas genéticas o cuando las pruebas moleculares no arrojan resultados claros. Además, el sistema resalta las áreas de la sección de tejido que fueron especialmente importantes para su decisión. Esto permite a los médicos comprender la base del diagnóstico de la IA e identificar qué regiones pueden ser adecuadas para una investigación más detallada.

«Desarrollamos Hetairos principalmente como una herramienta de apoyo al diagnóstico», explica el neuropatólogo Felix Sahm. «No pretende sustituir a los análisis moleculares, sino complementarlos y acelerarlos específicamente. La tecnología podría suponer una importante contribución, especialmente en países o regiones con recursos limitados, ya que se basa en secciones de tejido estándar utilizadas en todo el mundo».

El método también podría ofrecer ventajas económicas. Mientras que un análisis de metilación del ADN suele costar varios cientos de euros, Hetairos utiliza secciones de tejido ya existentes para su análisis.

Moritz Gerstung confirma: «Hetairos demuestra el enorme potencial de la patología digital asistida por IA para proporcionar métodos de diagnóstico rápidos y ampliamente disponibles que antes solo eran posibles con un esfuerzo técnico considerable».