Errores al inicio de la vida

El proceso de combinar la información genética materna y paterna es sorprendentemente propenso a errores

14.05.2021 - Alemania

Sólo una de cada tres fecundaciones da lugar a un embarazo. Muchos embriones no logran superar su desarrollo inicial. Biólogos celulares del Instituto Max Planck (MPI) de Química Biofísica de Gotinga (Alemania), junto con investigadores del Instituto de Genética de Animales de Granja de Mariensee y otros colegas internacionales, han desarrollado ahora un nuevo sistema modelo para estudiar el desarrollo embrionario temprano. Con la ayuda de este sistema, descubrieron que a menudo se producen errores cuando el material genético de cada progenitor se combina inmediatamente después de la fecundación. Esto se debe a un proceso notablemente ineficiente.

© Tommaso Cavazza and Melina Schuh / Max Planck Institute for Biophysical Chemistry

Un óvulo bovino después de la fecundación: Los genomas parentales se encuentran todavía en dos pronúcleos separados. Antes de la unificación, los cromosomas (magenta) se agrupan en la interfaz pronuclear. Parte del citoesqueleto está coloreado en azul. Imagen de microscopía de súper resolución.

Las células somáticas humanas suelen tener 46 cromosomas, que en conjunto llevan la información genética. Estos cromosomas se unen por primera vez en la fecundación, 23 del esperma del padre y 23 del óvulo de la madre. Tras la fecundación, los cromosomas paternos existen inicialmente en dos compartimentos separados, conocidos como pronúcleos. Estos pronúcleos se acercan lentamente el uno al otro hasta que entran en contacto. A continuación, las envolturas pronucleares se disuelven y los cromosomas parentales se unen.

Sin embargo, la mayoría de los embriones humanos terminan con un número incorrecto de cromosomas. Estos embriones no suelen ser viables, por lo que la unificación errónea del genoma es una de las principales causas de aborto e infertilidad.

"Entre el 10 y el 20 por ciento de los embriones que tienen un número incorrecto de cromosomas se deben a que el óvulo ya contenía muy pocos o demasiados cromosomas antes de la fecundación. Esto ya lo sabíamos", explica Melina Schuh, directora del MPI de Química Biofísica. "Pero, ¿cómo surge este problema en muchos más embriones? El momento inmediatamente posterior a la unión del espermatozoide y el óvulo -la llamada fase de cigoto- parece ser una fase extremadamente crítica para el desarrollo del embrión. Queríamos averiguar por qué es así".

Información sobre un nuevo sistema modelo

Para sus investigaciones, los científicos analizaron vídeos de microscopía de cigotos humanos que habían sido grabados por un laboratorio de Inglaterra. Además, se propusieron encontrar un nuevo organismo modelo adecuado para estudiar en detalle el desarrollo embrionario temprano. "Junto con nuestros socios colaboradores del Instituto de Genética de Animales de Granja, desarrollamos métodos para estudiar embriones bovinos vivos, que se parecen mucho a los embriones humanos", explica Tommaso Cavazza, científico del departamento de Schuh. "El momento de las primeras divisiones celulares es comparable en los embriones humanos y bovinos. Además, la frecuencia de los cromosomas que se distribuyen de forma incorrecta es prácticamente la misma en ambos sistemas". Otra ventaja de este sistema modelo es: Los científicos obtuvieron los óvulos de los que se desarrollaron los embriones bovinos a partir de residuos de matadero, por lo que no fue necesario sacrificar más animales.

El equipo de Schuh fecundó los óvulos bovinos in vitro y luego utilizó la microscopía de células vivas para rastrear cómo se une el material genético parental. Descubrieron que los cromosomas parentales se agrupan en la interfaz entre los dos pronúcleos. Sin embargo, en algunos cigotos, los investigadores observaron que los cromosomas individuales no lo hacían. Como resultado, estos cromosomas se "perdían" cuando los genomas parentales se unían, dejando los núcleos resultantes con muy pocos cromosomas. Estos cigotos pronto mostraron defectos de desarrollo.

"La agrupación de los cromosomas en la interfaz pronuclear parece ser un paso extremadamente importante", explica Cavazza. "Si la agrupación falla, los cigotos suelen cometer errores incompatibles con un desarrollo embrionario sano".

Depender de un proceso ineficiente

Pero, ¿por qué los cromosomas parentales no suelen agruparse correctamente? Los investigadores del Max Planck pudieron descubrirlo también, como informa Cavazza: "Los componentes del citoesqueleto y de la envoltura nuclear controlan el movimiento de los cromosomas dentro de los pronúcleos. Curiosamente, estos elementos también dirigen los dos pronúcleos uno hacia el otro. Se trata, pues, de dos procesos estrechamente ligados que son esenciales, pero que a menudo van mal. Así, el que un embrión se desarrolle de forma saludable o no depende de un proceso notablemente ineficiente".

Los hallazgos de los científicos también son relevantes para la fecundación in vitro en humanos. Hace tiempo que se discute si la acumulación de los llamados nucléolos en la interfaz pronuclear de los cigotos humanos podría utilizarse como indicador de las posibilidades de éxito de la fecundación. Los cigotos en los que todos estos componentes pronucleares se agrupan en la interfaz tienen más posibilidades de desarrollarse con éxito y, por tanto, podrían utilizarse preferentemente para el tratamiento de la fertilidad. "Nuestra observación de que los cromosomas deben agruparse en la interfase para garantizar el desarrollo saludable del embrión apoya este criterio de selección", afirma Schuh.

Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.

Publicación original

Más noticias del departamento ciencias

Noticias más leídas

Más noticias de nuestros otros portales

¿Está revolucionando la inteligencia artificial las ciencias de la vida?