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Mutationen

News Mutationen

  • Demenz-Gen erhöht Risiko für schwere COVID-19-Infektion

    Laut einer groß angelegten Studie verdoppelt ein fehlerhaftes Gen im Zusammenhang mit Demenz das Risiko, schweres COVID-19 zu entwickeln. Forscher der University of Exeter Medical School und der University of Connecticut School of Medicine analysierten Daten aus der britischen Biobank und stellten e mehr

  • „Schlankmacher“-Gen heizt Fettverbrennung an

    Ein internationales Forscherteam unter Beteiligung des IMBA – Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften – konnte nachweisen, dass Mutationen eines bestimmten Gens mit erhöhter Fettverbrennung und Glukosetoleranz in Verbindung stehen und zu einer genetisc mehr

  • Schimpansen- und Gorilla-Genom können helfen, menschliche Tumore besser zu verstehen

    Eine neue Studie von Forschern des Instituts für Evolutionsbiologie (IBE), einem gemeinsamen Zentrum der UPF und des Spanischen Nationalen Forschungsrats (CSIC), zeigt, dass die Verteilung der Mutationen in menschlichen Tumoren überraschenderweise der von Schimpansen und Gorillas ähnlicher ist als d mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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