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Mutationen

News Mutationen

  • Gendefekte ohne Folgen

    Viele Krankheiten werden durch Gendefekte verursacht. Ihr Schweregrad kann jedoch zwischen einzelnen Patienten variieren, sodass auch milde Verlaufsformen auftreten können. Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Herz- und Lungenforschung in Bad Nauheim haben nun einen molekularen Mechanismus e mehr

  • Neues Gen mit möglicher Rolle bei Metastasierung identifiziert

    Weisen Tumore eine bestimmte Kombination von Zuckern – das sogenannte T-Antigen – auf, breiten sie sich mit größerer Wahrscheinlichkeit im Körper aus und töten den Patienten. Was jedoch das Auftreten von T-Antigen in Krebszellen reguliert, welche Proteine mit T-Antigen modifiziert werden und welche mehr

  • Sehverlust bei Labradoren und Menschen durch das "Stargardt Gen"

    Sowohl Hunde als auch Menschen leiden an einer erblichen Augenerkrankung, die zu Sehbehinderung und Blindheit führt. Die Stargardt-Krankheit ist bei Kindern und Jugendlichen eine der häufigsten Formen der erblichen retinalen degenerativen Erkrankungen. Ein internationales Team unter der Leitung von mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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