O maior estudo realizado até à data sobre a genética das proteínas do sangue destaca novos mecanismos de doença e oportunidades de reorientação de medicamentos
Espera-se que a aprendizagem automática combinada com a análise genética permita uma utilização mais direcionada das substâncias activas na medicina de precisão
Anúncios
Numa colaboração com 118 investigadores de 89 instituições, os cientistas do Instituto de Saúde de Berlim da Charité (BIH) e do Precision Healthcare University Research Institute (Queen Mary University of London) lideraram o maior estudo do mundo sobre a regulação genética de mais de 1000 proteínas do sangue, que tem o potencial de transformar a nossa compreensão de diferentes doenças e as suas oportunidades de tratamento.
As proteínas são frequentemente descritas como os "blocos de construção da vida". O principal objetivo do nosso código genético é produzir instruções para o fabrico de proteínas, que desempenham um papel vital em todos os aspectos da saúde humana, desde a construção de tecidos até ao seu papel no metabolismo ou no combate às infecções. Nas últimas duas décadas, foram efectuados estudos genéticos em grande escala sobre várias doenças, com centenas de milhares de participantes. Embora estes estudos tenham revelado conhecimentos fundamentais, a sua tradução em mudanças tangíveis na forma como tratamos os doentes tem sido limitada até à data devido a várias razões.
A recente análise de mais de 1.000 proteínas no sangue humano fornece uma visão fundamental e dinâmica da saúde humana. Os investigadores identificaram mais de 4.000 regiões do genoma que controlam quando, onde e em que quantidades estas proteínas são produzidas. Associaram estas descobertas às causas genéticas das doenças para facilitar uma melhor compreensão da fisiologia humana. Este conhecimento pode ajudar a desenvolver terapias mais direcionadas e eficazes no futuro.
Neste estudo, publicado na revista Cell, os cientistas reuniram dados de mais de 78.000 participantes recolhidos através de uma colaboração entre 38 coortes de diferentes países, o maior estudo do género. Os dados proteómicos da coorte local BeLOVE (Berlin Long-term Observation of Vascular Events), juntamente com muitos outros estudos internacionais, contribuíram para o poder estatístico e, consequentemente, para o sucesso da meta-análise genética.
O Dr. Mine Koprulu, um dos principais autores do estudo, afirmou: "Estamos num ponto em que são possíveis medições escaláveis em quase todos os níveis da biologia. Isto dá-nos a oportunidade de obter uma visão molecular de diversas doenças, com o potencial de acelerar significativamente a taxa de descoberta de novos alvos de medicamentos ou de oportunidades de reproposição de medicamentos".
Por exemplo, os autores forneceram várias linhas de evidência e dados biomédicos para realçar que os inibidores de TYK2, que são atualmente utilizados para a psoríase, podem potencialmente ser reorientados para o tratamento da artrite reumatoide.
Claudia Langenberg, líder sénior do estudo e Diretora do Precision Healthcare Institute da QMUL e Presidente de Medicina Computacional do BIH, afirmou "O nosso estudo é uma demonstração poderosa da forma como os dados moleculares humanos podem proporcionar novas oportunidades para a medicina de precisão quando gerados à escala e integrados com conhecimentos clínicos. Este trabalho não teria sido possível sem a dedicação e a colaboração de tantos cientistas de todo o mundo e, claro, dos muitos participantes no estudo que generosamente dedicaram o seu tempo à investigação em benefício de outros."
Maik Pietzner, co-líder sénior e Professor de Modelação de Dados de Saúde no BIH, afirmou: Maik Pietzner, co-líder sénior e Professor de Modelação de Dados de Saúde no BIH, afirmou: "Há duas realizações que me entusiasmam particularmente, pois abrem novas vias para colmatar lacunas importantes na investigação. Em primeiro lugar, a combinação do nosso trabalho genético com a aprendizagem automática permitiu-nos compreender melhor o funcionamento da biologia humana e, em segundo lugar, forneceu provas que ajudam a fazer chegar o medicamento certo ao doente certo."
Observação: Este artigo foi traduzido usando um sistema de computador sem intervenção humana. A LUMITOS oferece essas traduções automáticas para apresentar uma gama mais ampla de notícias atuais. Como este artigo foi traduzido com tradução automática, é possível que contenha erros de vocabulário, sintaxe ou gramática. O artigo original em Inglês pode ser encontrado aqui.
Publicação original
Anúncios
Outras notícias do departamento ciência
