La causa genética recientemente identificada ofrece la posibilidad de un diagnóstico para las familias afectadas por trastornos del desarrollo poco frecuentes
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Para algunas familias, la razón por la que su hijo no se desarrolla como se esperaba sigue sin estar clara durante mucho tiempo. Investigadores del Instituto Leibniz de Neurobiología (LIN) de Magdeburgo han identificado ahora una causa genética de un trastorno del desarrollo que hasta ahora no tenía explicación. Han demostrado que las mutaciones en el gen NPTN pueden afectar al funcionamiento de las células nerviosas. Los niños afectados presentan retrasos en el desarrollo, a menudo autismo y, en algunos casos, epilepsia. Para las familias con afecciones similares sin causa conocida, este descubrimiento podría suponer un paso importante hacia la identificación de una causa genética. El estudio se ha publicado en la revista Genome Medicine.
Ocho niños, una causa genética común
El equipo internacional de investigación estudió a ocho niños en los que no se había identificado previamente ninguna causa clara de sus trastornos del desarrollo. Los investigadores encontraron alteraciones en el gen NPTN en los ocho niños.
Todos los niños presentaban retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual. A siete de ellos se les había diagnosticado autismo. Algunos también desarrollaron epilepsia, perdieron habilidades lingüísticas previamente adquiridas o mostraron anomalías en el movimiento y el sueño. En los ocho niños, las alteraciones genéticas habían surgido de forma espontánea y no habían sido heredadas de sus padres.
Hasta ahora, el gen NPTN solo se había considerado un gen candidato. Aunque los investigadores sospechaban que existía una relación con los trastornos del desarrollo, no habían podido demostrarla. El nuevo estudio aporta pruebas de que las alteraciones en este gen pueden contribuir a los trastornos del desarrollo neurológico y al autismo.
«Nuestros hallazgos muestran que la neuroplastina desempeña un papel importante en el cerebro. Si la proteína se ve alterada o si el organismo no produce suficiente cantidad, es posible que las células nerviosas ya no sean capaces de procesar las señales correctamente», afirma el Dr. Dirk Montag, del LIN.
Cómo las alteraciones en el gen NPTN perturban el desarrollo cerebral
El gen NPTN contiene las instrucciones para producir la proteína neuroplastina. Esta proteína ayuda a las células nerviosas a regular su equilibrio de calcio. El calcio es esencial para la comunicación entre las células nerviosas, ya que les permite transmitir y procesar señales.
Los investigadores demostraron que la neuroplastina alterada no puede desempeñar esta función de forma fiable. Como resultado, ciertas bombas de calcio, conocidas como bombas PMCA, funcionan con menor eficacia. Estas bombas eliminan el exceso de calcio de las células. Si el calcio permanece activo durante más tiempo de lo habitual, puede alterar el procesamiento de señales en las células nerviosas y perjudicar el desarrollo de las redes neuronales.
Los modelos celulares y animales confirman la relación
Para comprender los efectos de los cambios genéticos, los investigadores combinaron análisis genéticos con experimentos en cultivos celulares y modelos animales. Observaron señales de calcio notablemente alteradas en las células nerviosas. En ratones, reducir a la mitad la cantidad de neuroplastina provocó una disminución sustancial de importantes bombas de calcio en el cerebro. En algunos casos, sus niveles se redujeron en casi un 50 %. Los ratones con niveles más bajos de neuroplastina también mostraron menos interés por la interacción social. Los experimentos con moscas de la fruta aportaron más pruebas de que los cambios en la neuroplastina alteran la función de la proteína.
«La fortaleza de este estudio radica en establecer un vínculo directo entre las observaciones clínicas y los mecanismos moleculares subyacentes», afirma Dirk Montag.
Nuevos conocimientos para el diagnóstico y la investigación
Los resultados sientan las bases para identificar casos similares en el futuro. Para las familias afectadas, conocer la causa genética puede suponer un paso importante hacia un diagnóstico definitivo y una mejor evaluación de cómo puede evolucionar la enfermedad.
El descubrimiento también abre nuevas vías de investigación. Los investigadores están estudiando ahora si es posible influir en las vías de señalización del calcio alteradas y en qué fase podría resultar eficaz una intervención.
Es necesario seguir investigando, ya que hasta la fecha solo se han identificado ocho niños afectados. No obstante, el estudio constituye un importante punto de partida para comprender mejor los trastornos del desarrollo raros y sus causas.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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