El genoma de la ballena franca pigmea encierra un gran potencial para la investigación del cáncer

El genoma de la ballena barbada más pequeña permite comprender la evolución y la resistencia tumoral

24.04.2023 - Alemania

La ballena franca pigmea (Caperea marginata) es la más pequeña de todas las ballenas barbadas, aunque puede alcanzar los seis metros de longitud y pesar hasta tres toneladas. La especie se da circumpolarmente en las aguas antárticas del hemisferio sur, y hasta ahora sólo se ha informado de un puñado de avistamientos. Se considera el último superviviente de una rama extinta de las ballenas barbadas y apenas ha recibido atención por parte de la comunidad científica. Sin embargo, su material genético podría aportar información interesante para la investigación del cáncer, como ha descubierto ahora un equipo de científicos de Fráncfort y Lund (Suecia). Su estudio sobre la evolución y resistencia tumoral de las ballenas barbadas se ha publicado recientemente en la revista BMC Biology.

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Con sus enormes cuerpos, las ballenas deberían estar predestinadas a las enfermedades tumorales. Cuantas más células tienen, mayor es la probabilidad de que una de ellas contraiga una mutación en un punto crítico del genoma, lo que conduciría al desarrollo de un tumor. Contrariamente a su tamaño y número de células, las ballenas gigantes parecen tener un riesgo de cáncer inusualmente bajo. Este fenómeno de la oncología y la estadística, que lleva el nombre de su descubridor Richard Peto, también se conoce como "paradoja de Peto". Aún se desconoce cómo funciona esta resistencia a nivel genético, pero descifrarla encierra un gran potencial para la investigación del cáncer.

Para desentrañar este misterio, investigadores del Centro de Investigación sobre Biodiversidad y Clima de Senckenberg (SBiK-F), el Centro LOEWE de Hesse para la Genómica Traslacional de la Biodiversidad (TBG) y las Universidades de Fráncfort del Meno y Lund (Suecia) analizaron el genoma de la ballena franca pigmea. Utilizando métodos modernos de genómica, bioinformática, filogenómica e investigación de la selección, descubrieron numerosos genes que presentan un número significativamente mayor de mutaciones en las grandes ballenas, como la ballena azul, el rorcual común o la ballena de Groenlandia, que en la pequeña ballena franca pigmea.

Mientras que las mutaciones genéticas suelen considerarse perjudiciales, un elevado número de mutaciones en un gen suele asociarse a un efecto positivo para la especie. Según los investigadores, los resultados sugieren que estos genes "positivamente seleccionados" pueden desempeñar un papel especial en la resistencia de las ballenas al cáncer. "Nuestros nuevos hallazgos demuestran que casi todas las especies de grandes cetáceos parecen tener otros genes positivamente seleccionados en su genoma. Esto podría explicarse por una idea ya discutida en paleontología, a saber, que el gigantismo icónico de las ballenas ha evolucionado varias veces de forma independiente", explica Magnus Wolf, investigador del SBiK-F y de la Universidad Goethe de Frankfurt, primer autor del estudio. "Esto significa que cada ballena más grande puede tener sus propias adaptaciones contra el tumor que algún día podríamos utilizar". De hecho, la mayoría de los genes identificados por el equipo ya son conocidos en la investigación de tumores, pero aún no se han estudiado en profundidad. Por tanto, los genomas de las ballenas podrían proporcionar información útil para la investigación médica en el futuro.

En su estudio, los científicos también pudieron descifrar las relaciones dentro de las ballenas barbadas, como las grises, las francas y las rorcuales, con más precisión que antes. Identificaron un punto en la evolución de los rorcuales en el que su antepasado común se dividió en tres linajes al mismo tiempo. Estos resultados también demuestran que el intercambio genético entre los antepasados de las especies actuales fue posible durante mucho tiempo.

"Nuestro estudio coincide exactamente con el lema del Centro LOEWE TBG: 'Documentar - Proteger - Utilizar'. Los datos genómicos son la base para comprender la biodiversidad y contribuyen a precisar los esfuerzos de conservación. Al mismo tiempo, estos hallazgos son valiosos para la medicina desde el punto de vista de las aplicaciones", explica el director del estudio, el Prof. Dr. Axel Janke, también científico del SBiK-F y de la Universidad de Fráncfort, que ayudó a establecer y dirigir el Centro de Excelencia LOEWE TBG de Hesse y ha sido su portavoz durante seis años.

Sin embargo, el potencial investigador y médico de la genómica de la biodiversidad corre el riesgo de perderse con la pérdida de biodiversidad, afirma Janke. "Aunque las ballenas barbadas están ahora estrictamente protegidas y sus poblaciones parecen recuperarse, en sus genomas aún quedan rastros de su antigua caza, como cierta pérdida de diversidad genética, con posibles consecuencias a largo plazo para estas ballenas. Por eso es importante un seguimiento genómico preciso", subraya Janke.

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