Importantes hallazgos en la investigación mundial sobre el cáncer de mama

Un estudio mundial dirigido por la Universidad de Otago ha descubierto un gen que, modificado, podría reducir el riesgo de cáncer de mama

03.01.2023 - Nueva Zelanda

El descubrimiento, dirigido por el profesor asociado Logan Walker, del Departamento de Patología y Ciencias Biomédicas de Christchurch, abre también la puerta al desarrollo de un fármaco reductor del riesgo, un proyecto que ya ha recibido financiación y que también dirigirá la Universidad de Otago.

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El estudio inicial fue el mayor del mundo sobre mujeres con mutaciones conocidas en los genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2.

En él se hicieron dos descubrimientos "significativos".

"Hemos descubierto un gen, el SULT1A1, que puede ayudar a los médicos a reducir las probabilidades de que una mujer padezca cáncer de mama, sobre todo si también ha heredado una mutación en el gen BRCA1", afirma el profesor asociado Walker.

"También hemos descubierto que las mujeres que han heredado un gen BRCA1 con segmentos ausentes tienen, por razones aún desconocidas, el mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama".

En el estudio, realizado en colaboración con el Consorcio Internacional de Investigadores de Modificadores de BRCA1/2 (CIMBA), participaron unas 26.000 mujeres de las que se sabe que tienen mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, y 166 investigadores de 160 institutos de todo el mundo.

En Nueva Zelanda, aproximadamente uno de cada 250 individuos hereda una mutación genética en estos dos genes, lo que significa que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Sin embargo, el riesgo de cáncer de estas personas varía significativamente debido a otros cambios genéticos desconocidos, lo que supone un reto importante para el asesoramiento y la toma de decisiones clínicas.

En la actualidad, la estrategia de reducción del riesgo más eficaz para estas mujeres con alto riesgo de cáncer de mama es la mastectomía bilateral. Aunque eficaz, este enfoque es irreversible y puede causar daños psicológicos y fisiológicos continuos a las pacientes, especialmente a las mujeres más jóvenes, afirma el Profesor Asociado Walker.

El estudio descubrió que la reducción de los niveles de la proteína producida por el gen SULT1A1, que desempeña un papel importante en el metabolismo de los agentes cancerígenos, disminuía el riesgo de cáncer de mama.

"Cuando redujimos la actividad del gen SULT1A1 en las células mamarias, éstas crecieron más lentamente y fueron más resistentes al daño del ADN. Este rasgo anticancerígeno corroboró los resultados epidemiológicos de 26.000 mujeres", afirma.

El siguiente paso es desarrollar un fármaco que reduzca el riesgo, un proyecto que dirigirá el Dr. George Wiggins, de Otago.

"Los tratamientos farmacológicos profilácticos se están consolidando para la prevención de distintas enfermedades. Por ejemplo, la aspirina, las estatinas y las terapias antihipertensivas han tenido un gran impacto en la reducción de la incidencia de enfermedades cardiovasculares y en la prolongación de la esperanza de vida", afirma.

"En comparación, los avances en la intervención terapéutica para prevenir el cáncer de mama han sido escasos. Proporcionar una terapia preventiva no invasiva y de fácil acceso para las mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama tendría numerosos beneficios para el sistema sanitario, y para las pacientes y sus whānau".

"Una terapia así podría dar a las mujeres jóvenes genéticamente predispuestas la oportunidad de dar a luz y amamantar a sus hijos retrasando o suplantando la necesidad de una intervención quirúrgica para reducir el riesgo".

En Nueva Zelanda, el cáncer de mama es el más diagnosticado entre las mujeres maoríes y no maoríes, con más de 3.300 casos y más de 600 muertes al año.

"La realización de intervenciones quirúrgicas para reducir el riesgo también puede ser un obstáculo para la prevención del cáncer de mama en muchas personas, lo que contribuye a la desigualdad en los resultados sanitarios", afirma el profesor Walker.

Para controlar y reducir el impacto social y económico de esta enfermedad, es fundamental aplicar estrategias de prevención eficaces a las mujeres con mayor riesgo de padecer cáncer de mama".

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