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Adams-Oliver-Syndrom



Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

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Inhaltsverzeichnis

Symptome

Im Einzelnen können auftreten:

Symptome im Bereich des Kopfes

Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems

  • auffälliges EEG
  • mentale/psycho-motorische Retardierung
  • muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
  • Epilepsie
  • Enzephalozele/Exenzephalie
  • Hemiplegie/Hemiparese

Veränderungen der Gliedmaßen und Akren

  • Fehlbildung der Mittelhand
  • Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
  • ungleichmäßige Länge/Form der Finger
  • Syndaktylie der Finger
  • kurze Hände/Brachydaktylie
  • kleine oder fehlende Fingernägel

Sonstige

Literatur

  • Adams FM, Oliver CP: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36:3-7
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