Un modello di intelligenza artificiale dovrebbe semplificare notevolmente la diagnosi dei tumori del sangue
Analisi standardizzata dei dati clinici di routine: un nuovo modello di intelligenza artificiale open source rileva automaticamente le cellule tumorali e riduce la necessità di una valutazione manuale
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Nel caso dei tumori del sangue e delle ghiandole linfatiche, le specialiste devono analizzare grandi quantità di dati complessi relativi alle singole cellule. I ricercatori dell’Ospedale universitario di Friburgo e del Weizmann Institute of Science in Israele hanno ora sviluppato un modello basato sull’intelligenza artificiale in grado di automatizzare parti essenziali di questa analisi. Nel caso della leucemia linfocitica cronica (CLL), il modello ha individuato in modo mirato le cellule tumorali tipiche tra milioni di cellule analizzate. I risultati hanno mostrato un’ottima corrispondenza con la valutazione manuale effettuata dai medici specialisti. Il modello CytoVI (abbreviazione di «Variational Inference for Cytometry») potrebbe quindi alleggerire il carico di lavoro del personale, standardizzare gli esami e rendere più facilmente individuabili i cambiamenti rilevanti per la malattia. Il metodo è stato pubblicato il 30 settembre 2026 su Nature Methods.
«In futuro potremo così analizzare in modo molto più automatizzato i campioni di sangue che vengono comunque prelevati in clinica», afferma il dott. Florian Ingelfinger, primo autore dello studio e ricercatore presso la Clinica di Medicina Interna I dell’Ospedale Universitario di Friburgo, nonché responsabile di un gruppo di giovani ricercatori presso il Consorzio tedesco per la ricerca traslazionale sul cancro (DKTK), sede di Friburgo. «Il modello alleggerisce il carico di lavoro delle cliniche e, al contempo, aiuta a scoprire nuove popolazioni cellulari che sono interessanti come marcatori diagnostici o possibili punti di partenza per le terapie». Ingelfinger dirige il Laboratory for Generative Single Cell Immunology presso l’Ospedale universitario di Friburgo.
Dalla ricerca alla diagnostica di routine
CytoVI analizza i dati delle singole cellule, come quelli ottenuti con la citometria a flusso. In questo processo non vengono acquisite immagini. Tramite misurazioni laser vengono rilevate le caratteristiche delle singole cellule, come determinate proteine, le dimensioni cellulari e la struttura interna. In questo modo viene creato un profilo digitale per ogni cellula. CytoVI riconosce in essi modelli tipici e può, ad esempio, distinguere automaticamente le cellule leucemiche dalle altre cellule del sangue. Uno dei punti di forza principali del modello è che tiene conto matematicamente delle differenze tecniche tra le diverse misurazioni, dovute ad esempio a dispositivi, tempi di misurazione o laboratori diversi, e aiuta a distinguerle dalle differenze biologiche. Ciò consente una valutazione più facilmente comparabile.
«Le pazienti hanno bisogno soprattutto di una diagnosi affidabile e di chiarire il più rapidamente possibile di quale malattia si tratti. In questo senso, CytoVI potrebbe aiutarci in futuro», afferma il Prof. Dr. Robert Zeiser, direttore del Dipartimento di Immunologia Tumorale e Regolazione Immunitaria presso la Clinica di Medicina Interna I dell’Ospedale Universitario di Friburgo, che ha partecipato alla pubblicazione. In 63 pazienti affette da diversi linfomi a cellule B, CytoVI ha identificato automaticamente gruppi di cellule T associati a determinate forme della malattia. Tra questi figurava anche una rara popolazione cellulare che non era stata descritta nell’analisi manuale originale. Tali gruppi cellulari possono fornire indicazioni su biomarcatori diagnostici e possibili bersagli terapeutici.
Particolarmente rilevante dal punto di vista clinico è stata l’analisi dei dati relativi alla CLL (leucemia linfocitica cronica) provenienti dalla diagnostica di routine. «Abbiamo potuto constatare che l’identificazione automatica corrisponde molto bene alla valutazione manuale», afferma Ingelfinger. L’identificazione certa di un numero molto esiguo di cellule tumorali, ad esempio dopo una terapia antitumorale, rappresenta attualmente ancora una sfida. L’affidabilità dell’analisi viene comunicata ai medici in ogni singolo caso, in modo da consentire verifiche mirate. «CytoVI ha lo scopo di supportare la valutazione medica, non di sostituirla completamente», continua Ingelfinger.
In questo modo, anche le grandi quantità di dati di citometria a flusso, generati nel corso di molti anni nella diagnostica di routine, possono essere meglio confrontati e valutati congiuntamente. Ciò consente di sfruttare per la ricerca un patrimonio di dati che finora era utilizzabile solo in misura limitata. I ricercatori dell’Ospedale universitario di Friburgo intendono ora estendere la procedura ad altri tipi di tumori del sangue. CytoVI è disponibile gratuitamente come software open source all’indirizzo https://scvi-tools.org. I ricercatori possono così utilizzare il metodo per i propri dati a livello di singola cellula.
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