In futuro, la prevenzione del cancro al seno sarà possibile con un semplice prelievo di sangue?

Il tumore al seno è il tipo di tumore più diffuso tra le donne. Secondo l’Istituto Robert Koch (RKI), solo in Germania ogni anno oltre 70.000 donne ne sono colpite. Quanto prima questa malattia maligna viene individuata e trattata, tanto maggiori sono le possibilità di guarigione. Per ottimizzare il successo terapeutico, gli esami di screening dovrebbero individuare i tumori il più presto possibile. Tra i metodi di screening oncologico più noti figurano, oltre alla palpazione, la mammografia ecografica, ovvero un esame a ultrasuoni, e soprattutto la mammografia, in cui il seno viene sottoposto a radiografia. Marc Mausch, un fisico di Tubinga, sta ora perseguendo con la sua azienda Earlytrace un’idea di vecchio stampo con un nuovo approccio: un semplice prelievo di sangue dovrebbe essere sufficiente per individuare una malattia ancora prima di quanto fosse possibile finora.

L’idea – Come è nata l’azienda?

Forse non era scritto nelle stelle, ma è stato il destino a far sì che, nel gennaio 2024, Marc Mausch si sedesse ad ascoltare una conferenza all’Università di Tubinga. «Si trattava dell’idea che i dati biologici presenti nel sangue consentissero di stabilire se una persona si sarebbe ammalata nel prossimo futuro, ad esempio di cancro», spiega Mausch. Per lui, che nel corso di tutta la sua carriera si è occupato di analisi dei dati nel senso più ampio del termine, è stato lo spunto per un’idea imprenditoriale. Il fisico lavora presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Tubinga nel settore «Methods in Medical Informatics». «Lavoravo all’analisi dei dati, ad esempio sul tema del Long COVID, ma anche sul cancro. Non si trattava solo di ricerca, ma anche di infrastrutture, qualità dei dati, hosting dei dati, ovvero tutte le tematiche IT correlate», afferma Mausch.

Eppure Marc Mausch non è affatto un «nerd» che conosce solo lo schermo e i numeri. Aveva già fondato con successo un’altra azienda in precedenza: nel 2013 www.arztkonsultation.de è stato il primo fornitore di servizi digitali per visite mediche virtuali ed è ancora oggi presente sul mercato con successo. Mausch ha tuttavia lasciato l’azienda dopo alcuni anni, poiché era certo che il connubio tra informatica e medicina gli avrebbe riservato ulteriori sfide entusiasmanti: «Sono entrato nel mondo della ricerca per individuare temi innovativi in questo settore, ma sempre con l’idea di tradurre le nuove idee in risultati economici». Ed ecco che è nata l’idea: sviluppare un’alternativa o un’integrazione agli attuali esami di diagnosi precoce del cancro al seno. Con questo progetto, Marc Mausch ha convinto anche la giuria dell’AI Incubator 2024 del Cyber Valley del Land del Baden-Württemberg: «Earlytrace» non solo ha ricevuto qui il suo nome, ma anche il premio del pubblico. «Questo programma ha segnato l’inizio della storia di Earlytrace», afferma Mausch. «Abbiamo messo insieme un team e abbiamo iniziato ad analizzare in modo mirato tutti i dati a nostra disposizione.»

Il «bisogno»: chi trae beneficio da questa idea?

Earlytrace vuole offrire alle donne uno screening per il cancro al seno indolore e privo di effetti collaterali, come integrazione o alternativa ai metodi già consolidati: Come è noto, in Germania esiste da oltre 20 anni lo screening mammografico, che raccomanda alle donne tra i 50 e i 75 anni di sottoporsi a una radiografia del seno ogni due anni. Gli studi dimostrano che i benefici dell’esame superano nettamente il rischio di esposizione alle radiazioni ad esso associato. Secondo l’Istituto Robert Koch (RKI), il tasso di sopravvivenza relativo a 5 anni per il cancro al seno è attualmente superiore all’80%; ciò significa che su 100 pazienti affette da cancro al seno, dopo cinque anni ne sopravvivono ancora più di 80. Nonostante l’esposizione alle radiazioni, la mammografia rimane tuttavia un esame sgradevole per molte donne, poiché il tessuto mammario viene compresso per consentire una migliore visualizzazione. «Un semplice prelievo di sangue, che fornisce già indicazioni affidabili su un possibile tumore al seno, può rappresentare una vera alternativa e un grande sollievo», spiega Mausch, sottolineando che non è Earlytrace a formulare la diagnosi. «Forniamo indicazioni e modelli ai medici, che poi devono valutarli: le donne con questo esame del sangue spesso presentano anche un tumore al seno. Tutto il resto spetta al medico decidere». Quest’ultimo raccomanderebbe, ad esempio, una mammografia o una biopsia.

In un futuro un po’ più lontano, Mausch vorrebbe addirittura riuscire a prevedere che una paziente svilupperà con elevata probabilità un tumore al seno – ovvero prevedere la malattia prima ancora che il tumore sia presente. Già ora il metodo Earlytrace dovrebbe fornire indicazioni, in una fase molto precoce – cioè molto prima che un tumore sia palpabile – sulla possibilità che si sviluppi un tumore al seno. A differenza della mammografia, l’esame del sangue non è in grado di identificare la posizione esatta del tumore nel seno. Mausch considera quindi la sua soluzione sempre come un complemento alla mammografia o all’ecografia – ad esempio anche per gli esami da effettuare tra un appuntamento mammografico e l’altro.

L’USP – Qual è l’innovazione?

«Earlytrace non è una singola idea geniale, ma è costituita da molti piccoli elementi che, presi singolarmente, non sono rivoluzionari, ma che nel loro insieme possono diventare una grande innovazione nel campo della diagnostica», spiega Mausch. Uno di questi elementi è l’analisi dei dati grezzi provenienti dal campione di sangue con l’ausilio dell’intelligenza artificiale. Un altro è l’intera infrastruttura informatica per l’interpretazione dei dati, che dovrà essere messa a disposizione dei medici, i quali di norma non hanno una formazione informatica. Si prevede che i medici inviino i campioni di sangue delle loro pazienti ai laboratori di fiducia. Questi laboratori forniranno, tramite un’interfaccia speciale – ancora un elemento costitutivo dell’innovazione – i dati elaborati, che il medico potrà poi consultare. Il risultato potrebbe essere, ad esempio: «Con una probabilità del 97%, l’emocromo di questa paziente presenta alterazioni che potrebbero indicare la presenza di un carcinoma mammario». In questo caso, un trattamento in fase molto precoce migliorerebbe significativamente le probabilità di sopravvivenza.

Ciò che sembra così ovvio e semplice è in realtà il risultato di un ampio lavoro di ricerca. «Un livello elevato di colesterolo può essere immediatamente rilevato nell’emocromo, ma nel caso di malattie complesse come il cancro non è così semplice», afferma Mausch. «Non esiste un unico valore, ma molti che si influenzano a vicenda. Un esempio: il valore A è pericoloso, ma solo nell’intervallo compreso tra 60 e 80, e solo se il valore B è inferiore al 10 per cento. Se però il valore B supera il 30 per cento e contemporaneamente C è inferiore a 10, allora A diventa improvvisamente pericoloso se supera i 120. È quindi una questione molto complessa». Per consentire al medico di interpretare tali enormi quantità di dati costituite da centinaia di parametri, Earlytrace crea, tramite l’intelligenza artificiale, nuovi parametri semplici – un ulteriore elemento di innovazione – che risultano poi più facili da interpretare in termini di probabilità di cancro al seno. «Esistono innumerevoli biomarcatori e la natura ci fornisce informazioni velate che, a prima vista, non siamo in grado di decifrare. Possiamo però interpretarle se riusciamo a ridurle a due o tre dimensioni. E a quel punto riusciamo a comprenderle.»

«Milestones» – Quali sono i prossimi passi?

Attualmente il team di Earlytrace è ancora immerso nell’analisi dei dati: «Abbiamo individuato diversi dati che si presentano molto promettenti. Quando saremo soddisfatti degli indicatori, seguirà una pubblicazione scientifica», annuncia Marc Mausch. La fondazione dell’azienda rappresenta per lui – per ora – la seconda fonte di reddito. La prima è l’università, dove svolge la sua attività scientifica, che naturalmente ruota anche attorno all’analisi dei dati in ambito medico. A seguito della pubblicazione annunciata, Mausch si occuperà più intensamente della creazione dell’infrastruttura IT e delle interfacce tra studio medico e laboratorio.

Earlytrace, che al momento conta due dipendenti, è ancora finanziata con fondi privati. «Dopo aver vinto il premio del pubblico all’AI Incubator 2024 del Cyber Valley, ci sono stati sicuramente soggetti interessati a partecipare al finanziamento successivo», riferisce Mausch. «Ma finché non avremo portato a termine la nostra pubblicazione scientifica, non potremo fornire alcuna garanzia in termini di tempistiche. E questo, naturalmente, scoraggia i potenziali investitori». Ammette di essere stato inizialmente più euforico riguardo all’analisi dei dati: «In Germania è difficile ottenere i dati necessari per la ricerca medica. Provengo dal mondo della fisica, mi sono occupato di stelle e pulsar, dove i dati erano sempre disponibili e accessibili a tutti». È tuttavia certo che nella BioRegion STERN troverà i contatti giusti per puntare nuovamente alle stelle.