Por primera vez en Alemania: hemofilia B tratada con terapia génica
Una sola inyección sustituye a una terapia prolongada
Ir de vacaciones, hacer deporte y sentirse sano, cosas que la mayoría de la gente da por sentadas, fueron sólo un sueño para Marvin M. durante mucho tiempo. El joven padecía hemofilia B grave, una forma de trastorno hemorrágico que limitaba seriamente su vida. El punto de inflexión llegó con un nuevo tipo de tratamiento en la Clínica de Hematología, Hemostasia, Oncología y Trasplante de Células Madre de la Facultad de Medicina de Hannover (MHH). Marvin M. recibió terapia génica y ahora tiene muchas posibilidades de gozar de buena salud a largo plazo. Es el primer paciente de Alemania tratado con este tipo de terapia para la hemofilia B.
Trastorno hereditario de la coagulación
La hemofilia B es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre causado por una deficiencia del factor IX de coagulación. Los síntomas son los mismos que los de la hemofilia A. "El plasma sanguíneo de los afectados coagula más lentamente. Existe riesgo de hemorragias en grandes articulaciones y músculos, a veces incluso en el tracto gastrointestinal o el sistema nervioso central, incluso con la menor lesión o de forma espontánea", explica el profesor Andreas Tiede, de la Clínica de Hematología, Hemostasia, Oncología y Trasplante de Células Madre. La hemorragia tiene graves consecuencias. Por ejemplo, puede destruir completamente las articulaciones a largo plazo. Esta enfermedad hereditaria afecta tanto a hombres como a mujeres. Sin embargo, casi exclusivamente los hombres padecen una forma grave de la enfermedad. El profesor Tiede estima en unos 500 el número total de pacientes con hemofilia B grave en Alemania. En estos pacientes, la actividad del factor IX de coagulación es inferior al dos por ciento de lo normal. Para aumentar la actividad coagulante, deben inyectarse el factor IX que les falta durante el resto de su vida. Como tiene una vida media corta, suelen inyectarse dos veces por semana.
La enfermedad fue estresante
Marvin M. conoce muy bien las inyecciones regulares. Él también tuvo que inyectarse dos veces por semana al principio, pero después sólo una tras cambiar de medicación. Sin embargo, a pesar del tratamiento, la enfermedad seguía siendo un gran reto. Dominaba su vida y le imponía limitaciones. Nada de juegos bruscos, ni deportes, ni excursiones escolares, todo para evitar lesiones. Y constantes problemas de salud. De niño, tuve una hemorragia cerebral que se reparó con cirugía", relata este joven de 33 años. Además de las frecuentes hemorragias nasales, su tobillo derecho también le preocupaba. Había sangrado varias veces durante su infancia y tuvo que ser operado en 2017. 'Sin embargo, los procedimientos quirúrgicos fueron generalmente difíciles. Como la hemofilia B es una enfermedad muy rara, muchos médicos no estaban seguros y a menudo pasaba mucho tiempo antes de que se hiciera algo', dice Marvin M., recordando una operación dental y una intervención quirúrgica tras un accidente laboral en la mano. Todo eso me pesaba mucho".
La terapia génica ofrecía buenas perspectivas
Afortunadamente, sin embargo, su pediatra estaba muy bien informada sobre la hemofilia. Siguió cuidando de mí hasta la edad adulta y me informó de la posibilidad de la terapia génica", cuenta Marvin M. Así que en 2023 acudió al MHH para ver al profesor Tiede. 'Gracias a las inyecciones profilácticas semanales, el paciente tenía una actividad de coagulación de alrededor del 5 por ciento de la norma al final de la semana. No está nada mal. Pero la terapia génica le ofrecía la perspectiva de alcanzar quizás un 15, 20 o incluso un 30 por ciento, y eso de forma estable a largo plazo, sin fluctuaciones en una semana', explica el experto.
Sin decisión rápida
Sin embargo, no hay garantías de éxito con la terapia génica para la hemofilia B. Por eso la decisión no se tomó rápidamente. Simplemente hay mucho que considerar y sopesar", dice el profesor Tiede, resumiendo el proceso conjunto de meses con Marvin M. Esto incluye las ventajas y desventajas de la terapia y una comparación con otras opciones de tratamiento, riesgos individuales, expectativas personales y preferencias. Y, por último, la disposición del paciente a aceptar restricciones durante la terapia y a prever los posibles efectos secundarios y sus consecuencias. El paciente debe recibir un asesoramiento equilibrado y abierto para que, en última instancia, tome la mejor decisión para sí mismo", afirma el profesor Tiede. Marvin M. estaba decidido a someterse a la terapia porque veía en ella grandes oportunidades para sí mismo y para su futuro.
El gen sano complementa al del paciente
El 30 de junio de este año llegó el momento. El joven recibió una única inyección del fármaco de terapia génica, autorizado en Europa desde 2023. La terapia génica se basa en el virus adenoasociado (AAV). El virus se modifica previamente en el laboratorio para que sólo pueda entrar una vez en las células del paciente. No es capaz de reproducirse y ya no contiene ningún gen propio, sólo el gen del factor IX. Este gen permanece en el núcleo de la célula junto a los cromosomas en forma de un pequeño anillo. El gen del factor IX del paciente permanece tal cual. Sólo se añade el gen sano", explica el profesor Tiede. Se trata, pues, de una terapia génica complementaria. El gen sano produce el factor IX de coagulación. Dos semanas después de la terapia génica, Marvin M. pudo interrumpir su tratamiento previo con inyecciones. La actividad de coagulación del factor IX era del 30% y se mantiene estable hasta hoy. Sólo hubo un pequeño bajón a corto plazo porque se produjo una reacción inmunitaria y los valores hepáticos aumentaron. Sin embargo, pudimos controlar este efecto secundario con un tratamiento a corto plazo con cortisona", explica el Prof. Tiede. Si eso no hubiera funcionado, se podría haber consultado al hematólogo Dr. Heiner Wedemeyer. El director de la Clínica de Gastroenterología, Hepatología, Infectología y Endocrinología está considerado un especialista en salud hepática en terapias génicas y participa en el cuidado de los pacientes.
'Calidad de vida diez veces mejor
Tanto el profesor Tiede como Marvin M. están muy contentos con los resultados de la terapia génica. 'No tener que ponerme más inyecciones significa una mejora diez veces mayor de mi calidad de vida', dice entusiasmado el joven. Gracias a la actividad buena y estable del factor IX de coagulación, ya no tiene que luchar contra las hemorragias. Esto significa que por fin puede practicar deportes como el fútbol, el baloncesto y, sobre todo, el fútbol americano. Este deporte me apasiona. Ahora no sólo puedo animar a mi equipo favorito, sino que también puedo practicar el deporte yo mismo. Eso significa mucho para mí". Marvin M. también podrá por fin irse de vacaciones al extranjero. Tengo tantos planes que mi novia tiene que frenarme", dice guiñando un ojo. El profesor Tiede también es optimista. Por supuesto, seguiremos vigilantes, pero hay esperanzas reales de que el Sr. M. se mantenga estable durante muchos años", afirma. El hematólogo considera que la terapia génica es especialmente adecuada para la hemofilia porque sus efectos pueden medirse fácilmente en cualquier momento a través de muestras de sangre. "No obstante, sigue siendo uno de los muchos métodos de tratamiento de la hemofilia. No es adecuado para todos los pacientes. Pero para algunos funciona muy bien".
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