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Gendefekte

News Gendefekte

  • Testosteron aktiviert Risiko-Gene für Autismus

    Autismus tritt viermal häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf. Wissenschaftler der Abteilung Molekulare Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg haben dafür nun erstmals eine Erklärung gefunden: Ihre Untersuchungen an menschlichen Zellen und Gehirnbereichen von Mäusen zeigten, dass das män mehr

  • Neuer Therapieansatz für bislang unheilbare neurologische Erkrankung entwickelt

    Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 1A, kurz CMT1A, ist die häufigste vererbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Aufgrund eines Gendefektes entwickeln Patienten eine langsam fortschreitende Nervenschädigung, die zu Gangschwierigkeiten bis hin zur Rollstuhlgebundenheit und zu Sensibilitätsst mehr

  • Seltene Erkrankung enthüllt unbekannten Mechanismus der Fettverdauung

    Patienten mit CDDs (congenital diarrheal disorders), einer Gruppe seltener, weitgehend unerforschter Erbkrankheiten, leiden häufig bereits bei der Geburt an schweren, oft lebensbedrohlichem Durchfall. Wissenschaftler des LBI-RUD und des CeMM, zusammen mit der Medizinischen Universität Innsbruck und mehr

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Videos Gendefekte

Ein Medikament gegen die seltene "Schattenspringer"-Krankheit

Jasmin Barman arbeitet in Zürich am Institut für Labormedizin und slammt über die chemische Substanz Protoporphyrin, die durch einen Gendefekt gebildet wird. Menschen, die an diesem Gendefekt leiden, können Sonnenstrahlen nicht vertragen und erleiden schwerwiegende Verbrennungen. Damit das nicht ... mehr

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