Profilazione tumorale: 43.000 punti dati contro il melanoma
I trattamenti personalizzati basati sui dati stanno per diventare una realtà
Ogni tumore è unico. Questo rende difficile trovare la terapia più efficace per il trattamento. Il Tumor Profiler Center dell'Ospedale Universitario di Zurigo, dell'Università di Zurigo, del Politecnico di Zurigo e dell'Ospedale Universitario di Basilea ha ora condotto uno studio in cui sono state utilizzate nove diverse tecnologie biologiche molecolari per misurare con precisione le proprietà del tumore in quattro settimane e consentire una decisione precisa sul trattamento. Lo studio è il primo al mondo nel suo genere.
I medici si basano su linee guida consolidate per la scelta della terapia appropriata. Grazie a queste linee guida, negli ultimi anni sono stati raggiunti risultati di trattamento significativamente migliori, soprattutto nel caso del melanoma. Tuttavia, anche nell'ambito di queste terapie standard, spesso esistono diverse opzioni terapeutiche e non è sempre chiaro quale sia la terapia con maggiori probabilità di successo per un determinato paziente. La situazione diventa ancora più difficile quando le terapie standard sono state esaurite e ci sono poche prove scientifiche su come proseguire il trattamento.
Conoscere ogni tumore fino alla singola cellula
Finora le terapie antitumorali sono state determinate principalmente sulla base del tessuto in cui il tumore ha avuto origine e delle sue caratteristiche genetiche. Il progetto Tumor Profiler, in corso dal 2018, sta studiando come nuovi metodi biologici molecolari possano contribuire a migliorare ed espandere le opzioni di trattamento per i pazienti al di là delle terapie standard. Per farlo, i ricercatori sfruttano il fatto che ogni tumore è unico fino alle singole cellule. Vengono utilizzate nove tecnologie per analizzare un tumore a livello di singola cellula. Le informazioni così ottenute creano un quadro completo dei processi biologici del tumore, dal DNA all'RNA e alle proteine. Queste conoscenze dovrebbero consentire di determinare il trattamento più efficace per il singolo paziente tra le forme di terapia disponibili, in particolare i farmaci. Questo approccio basato sui dati consente anche di includere nella valutazione farmaci utilizzati per il trattamento di altri tipi di cancro, ampliando così la gamma di opzioni terapeutiche caso per caso.
In una prima fase del progetto Tumor Profiler, sono state studiate le tecnologie biologiche molecolari che forniscono informazioni rilevanti per il trattamento e si è dimostrato che tali analisi complete sono fattibili e che è possibile l'elaborazione necessaria di enormi quantità di dati. Il passo successivo è stato quello di esaminare come il profiling dei tumori possa essere implementato nella pratica.
Primo studio con nove metodi biologici molecolari e applicazione pratica
In uno studio osservazionale prospettico e multicentrico, un gruppo di ricerca composto da oltre 100 scienziati dell'Ospedale Universitario di Zurigo, dell'Università di Zurigo, del Politecnico di Zurigo, dell'Ospedale Universitario di Basilea e di Hoffmann-La Roche Ltd ha esaminato se questo approccio è fattibile in ospedale e se offre vantaggi. L'attenzione si è concentrata sul tempo necessario per rendere disponibile l'analisi del tumore e sul modo in cui i medici curanti valutano le raccomandazioni risultanti, due fattori chiave per il successo dell'applicazione pratica del profilo tumorale. A questo scopo sono stati analizzati i tumori di 116 pazienti. Le raccomandazioni terapeutiche individuali sono state ricavate dai 43.000 punti dati risultanti o da 0,5 terabyte (TB) di dati per campione. Per la prima volta al mondo, nove tecnologie biologiche molecolari per il profiling sono state utilizzate in parallelo in uno studio e, per la prima volta, i dati raccolti da queste tecnologie sono stati utilizzati anche nelle previsioni di trattamento a beneficio dei medici curanti in clinica.
Analisi rapida e raccomandazioni terapeutiche individuali per il melanoma
Lo studio ha potuto dimostrare che le raccomandazioni fornite dal profilo tumorale erano disponibili dopo quattro settimane e che nel 75% dei casi gli specialisti curanti le hanno ritenute utili per la scelta della terapia, fornendo loro informazioni sostanziali. "Questi valori e queste informazioni ci dimostrano che le raccomandazioni del profilo tumorale sono disponibili in un periodo di tempo ragionevole e con benefici tangibili e direttamente implementabili per i medici curanti", afferma Nicola Miglino, assistente di ricerca presso il Dipartimento di Oncologia Medica ed Ematologia dell'Ospedale Universitario di Zurigo e autore principale dello studio.
L'USZ Tumor Board, un'associazione di specialisti in oncologia, ha valutato i dati del profilatore tumorale e ha proposto terapie specifiche per i partecipanti allo studio sulla base di queste informazioni. È emerso che i pazienti il cui trattamento era basato sulle informazioni del Profiler hanno risposto più spesso alla terapia rispetto ai pazienti che non hanno partecipato al programma. "Si tratta di un risultato incoraggiante che va oltre l'obiettivo dello studio, ma che deve ancora essere confermato in studi clinici prospettici e randomizzati che coinvolgano un numero maggiore di pazienti", riassume Andreas Wicki, professore di oncologia all'Università di Zurigo, vicedirettore del Dipartimento di oncologia medica ed ematologia e co-direttore del Tumor Profiler Center dell'USZ. E prosegue: "Questo studio è un passo importante verso la medicina basata sui dati. Apre la strada a nuovi studi clinici che non testano singoli farmaci, ma prevedono la terapia più efficace".
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Pubblicazione originale
Nicola Miglino, Nora C. Toussaint, Alexander Ring, Ximena Bonilla, Marina Tusup, Benedict Gosztonyi, Tarun Mehra, Gabriele Gut, Francis Jacob, Stephane Chevrier, Kjong-Van Lehmann, Ruben Casanova, Andrea Jacobs, ... Bernd Wollscheid, Viola Heinzelmann, Bernd Bodenmiller, Mitchell P. Levesque, Viktor H. Koelzer, Gunnar Rätsch, Reinhard Dummer, Andreas Wicki; "Feasibility of multiomics tumor profiling for guiding treatment of melanoma"; Nature Medicine, 2025-5-27
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