Y-Chromosom

Das Y-Chromosom ist ein Gonosom oder Geschlechtschromosom.

Das Geschlecht eines Lebewesens wird genetisch durch die Geschlechtschromosomen festgelegt. Beim Menschen ist das 23. Chromosom das Geschlechtschromosom. Bei Frauen ist dieses durch ein Paar X-Chromosomen ausgeprägt, bei Männern durch ein Paar aus einem X-Chromosom und einem kleineren, wegen seiner Form Y-Chromosom genannten Exemplar. Bei manchen Lebewesen wie zum Beispiel Vögeln ist dies umgekehrt - männliche Exemplare haben zwei gleiche, weibliche dagegen verschiedene Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen werden in diesem Fall als W- und Z-Chromosomen benannt.

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Evolution des Y-Chromosoms

Zum Y-Chromosom existiert im diploiden Chromosomensatz kein vollkommen homologes Chromosom. Es hat nur ein Drittel der Größe des X-Chromosoms und kann nur auf 5 Prozent seiner Länge (an den Telomeren) mit dem X-Chromosom rekombinieren, obwohl es noch zahlreiche Gene des allgemeinen Stoffwechsels aufweist, die auch auf dem X-Chromosom zu finden sind. Viele Gene des Y-Chromosoms haben aber kein Gegenstück auf dem X-Chromosom. Es sind vor allem Gene der Spermienproduktion. Aufgrund der Kenntnis der Basensequenz des menschlichen Genoms durch das Humangenomprojekt lässt sich ein Entwicklungsweg dieses Chromosoms konstruieren.

Veränderungen im Laufe der Zeit

Ursprünglich ist das Y-Chromosom ein Homolog zum X-Chromosom, besitzt also dieselbe Struktur und dieselben Genorte.

Möglicherweise vor 350 Millionen Jahren entstand auf dem längeren Arm des einen X-Chromosoms aus dem Gen SOX3 das geschlechtsbestimmende SRY-Gen (Sex determining region of Y). Es codiert ein Signal-Protein, das verschiedene Gene aktiviert, die die Entwicklung der Hoden im Embryo bewirken. Dieses neue Gen scheint die Entwicklungsmöglichkeiten eines Individuums zum männlichen Geschlecht stärker zu kanalisieren, als es zuvor möglich war. (Bei einigen Reptilien wird die Geschlechtsentwicklung in stärkerem Maße durch Umwelteinflüsse, wie zum Beispiel die Umgebungs-Temperatur, beeinflusst, sie besitzen kein SRY-Gen. Da bereits die Kloakentiere -- und alle anderen Säugetiere -- dieses Gen aufweisen, entstand dieses Gen möglicherweise zu dieser Zeit der Abspaltung der frühen Säugetiere von den Reptilien.)

Im Zeitraum von 320 bis 240 Millionen Jahren vor der Gegenwart fand im längeren Arm des Y-Chromosoms eine Inversion statt, die fast den ganzen Arm betrifft. Dadurch können in diesem Abschnitt zwischen X- und Y-Chromosom keine Rekombinationen mehr stattfinden. Dies führt zum Ausfall des Reparaturmechanismus der DNA durch homologe Rekombination, so dass sich immer mehr Mutationen im Y-Chromosom anhäufen konnten. Dies führte zu stärkeren Abweichungen von den homologen Genorten im X-Chromosom oder sogar zu Genverlusten (Deletionen). Da im weiblichen Geschlecht die volle Rekombinationsfähigkeit zwischen den homologen X-Chromsomen und damit die Reparaturfähigkeit erhalten bleibt, kam es dort nicht zu Genverlusten.

In den Zeiträumen von 170 bis 130, 130 bis 80 und 50 bis 30 Millionen Jahren vor der Gegenwart erfolgten drei weitere Inversionen im kurzen Arm des Y-Chromosoms, die die Rekombinationsfähigkeit weiter einschränkten und Verluste förderten, wodurch das Y-Chromosom weiter verkürzt wurde.

Zu einem nicht rekonstruierbaren Zeitpunkt wurde das SRY-Gen vom langen in den kurzen Arm des Y-Chromosoms verlagert.

Kompensationsmechanismen

Einige Gene des Grundstoffwechsels auf dem Y-Chromosom sind gegenüber den entsprechenden Genorten des X-Chromosoms sogar in den invertierten Abschnitten kaum verändert. Hätten bei diesen Genen stärkere Veränderungen stattgefunden, würde die Überlebensfähigkeit der männlichen Genträger so herabgesetzt worden sein, dass diese Mutationen durch Selektion ausgemerzt würden.

Mit dem Verlust vieler Gene auf dem Y-Chromosom hätten manche Gene im männlichen Geschlecht nur die halbe Aktivität. Im Laufe der Evolution kam es zu einer Kompensation: Um die verminderte Aktivität aufgrund der fehlenden zweiten X-Gene im männlichen Geschlecht auszugleichen, wurde die Aktivität der entsprechenden Gene auf dem X-Chromosom verdoppelt. Dadurch hätte aber im weiblichen Geschlecht eine zu hohe Genaktivität vorgelegen. Dies wurde dadurch kompensiert, dass die Gene auf einem der beiden X-Chromosomen im Laufe der Entwicklung inaktiviert werden.

Bei der Fruchtfliege Drosophila melanogaster verdoppeln die Männchen die Aktivität der Gene auf dem X-Chromosom, die keine Entsprechung auf dem Y-Chromosom haben.

Ansammlung von Fertilitätsgenen

Neben dem Verlust von Genen kann aber auch ein Erwerb vor allem der Fertilitäts-Gene beim Y-Chromosom festgestellt werden:

• Zum einen entstanden durch Mutationen auf dem Y-Chromosom neue Gene.
• Zum anderen sammelten sich Gene von anderen Chromsomen durch Translokation auf dem Y-Chromosom.

Es ist noch nicht geklärt, welcher Evolutionsmechanismus zu dieser Ansammlung führte. Möglicherweise müssen sich die Fertilitätsgene auf dem Y-Chromosom sammeln, da die Weibchen ohne Schaden zu erleiden auf diese nur für die Reifung der Spermien wichtigen Gene verzichten können.

Stabilität der Fertilitätsgene

Eigentlich müssten die Fertilitätsgene, die nur auf dem Y-Chromosom vorkommen, aufgrund der fehlenden Rekombinationsmöglichkeit auch zugrunde gehen. Sie liegen jedoch auf einem Chromosom in mehreren Kopien vor, die einzelne Verluste kompensieren können.

Siehe auch

• Haplotyp