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Sex determining region of Y



sex determining region Y
Identifizierungsdaten
Symbole SRY
Ensembl ENSG00000184895
Entrez 6736
OMIM 480000
RefSeq NM_003140
UniProt Q05066
Andere Daten
Lokus Chr. Y p11.3

Die Sex determining region of Y-Gen (SRY), kurz als SRY-Gen bekannt, kodiert einen Transkriptionsfaktor - den Hoden-determinierender Faktor (TDF für engl. Testis-determining factor) -, der zur (HMG)-Box-Proteinfamilie von DNA-Bindungsproteinen gehört. Das SRY-Gen wird zur Geschlechtsbestimmung beim Menschen und anderen Säugetieren verwendet. Die meisten Säugetiere besitzen zu diesem Zweck ein weiteres Gen, UBE1.

SRY liegt im Normalfall auf dem Y-Chromosom des Menschen. Entsprechend haben Menschen, die dieses Chromosom mit dem entsprechenden Gen besitzen im Normalfall einen männlichen Phänotypus. Dabei ist es unabhängig, wie viele Kopien des X-Chromosoms vorliegen, auch Menschen mit einem multiplen X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) haben diesen. Das durch das Gen kodierte Protein Hoden-determinierender Faktor steuert die weitere Entwicklung zum männlichen Geschlecht.

In seltenen Fällen kann das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom fehlen oder durch Mutationen inaktiviert sein, wodurch Menschen mit diesem fehlerhaften Chromosom sich zu sterilen XY-Frauen entwickeln. Außerdem ist es möglich, dass das Gen durch Translokation auf das X-Chromosom gelangt, wodurch auch bei einem XX-Satz sterile männliche Individuen entstehen (XX-Mann).

Literatur

Goodfellow, P. N.; Lovell-Badge, R.; SRY and sex determination in mammals. Annu. Rev. Genet. 27: 71-92, 1993.

 
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