Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (englisch: keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, kurz KID-Syndrom, Erythrokeratodermia progressiva Burns) mit den Hauptkriterien Erythrokeratodermie, Innenohrschwerhörigkeit und vaskularisierende Keratitis, ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die möglicherweise autosomal-dominant vererbt wird, wobei in vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen im Gen GJB2 gefunden.

Produkt-Highlight

Benutzerfreundliche Software für die mühelose statistische Versuchsplanung (DoE)

Revolutionieren Sie Ihre Produktion: Echtzeit-Raman-Analyse für höchste Effizienz

Effiziente Inline-Analyse für Flüssigkeiten und Feststoffe

Symptome

An Hornhautveränderungen treten Hornhauttrübung verbunden mit Lichtscheue und Visusverminderung auf. Mögliche Veränderungen an der Haut sind Verhornungsstörungen, Nesselsucht, Hautrötung, Ausschlag, dünne/fehlende Augenbrauen und Wimpern, schütteres feines Haar bis hin zur Glatzenbildung, verdickte oder hypoplastische Finger- und Zehennägel, vermindertes Schwitzen. Darüber hinaus können Anomalien der Zungenschleimhaut, des Zahnfleischs und der Mundschleimhaut auftreten.

Die Veränderungen am Zentralnervensystem können in einer Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirns mit fehlenden oder verminderten Reflexen und Halbseitenlähmung sowie Innenohrschwerhörigkeit

Weitere mögliche Veränderungen sind Hodenektopie oder Kryptorchismus, Megacolon (Morbus Hirschsprung) und Minderwuchs.