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Ichthyose



Ichthyose (altgriechisch ichthýs - der Fisch), synonym die internationale Fachbezeichnung Ichthyosis, ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden. Ichthyosen sind also in der Regel Erbleiden und nicht ansteckend. Es gibt jedoch auch erworbene Formen. Ichthyosen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und lassen sich mit intensiver Pflege bessern, sind aber nicht heilbar. Mitunter bessert sich das Erscheinungsbild im Laufe des Lebens.

Das häufigste Erbleiden der Haut, und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt ist die Ichthyosis vulgaris. Sie gehört zu den leichteren Ichthyosen und macht sich durch trockene, rauhe Haut, Schuppen und gelegentlichen Juckreiz bemerkbar. Grob geschätzt tritt sie durchschnittlich einmal unter 300 Personen auf.

Inhaltsverzeichnis

Geschichte

Ichthyosen gibt es schon solange, wie es Menschen gibt. Es wird unter anderem gemutmaßt, dass sie im Geschlecht der Merowinger bei einzelnen Vertretern aufgetreten ist.

Medizinisch dokumentiert wurde als erster Edward Lambert, der am 16. März 1731 der Royal Society in London vorgestellt wurde. Lambert war das Kind gesunder Eltern und hatte eine schwere Form der Ichthyose Hystrix. Er heiratete und vererbte die Ichthyose an sechs seiner Nachkommen. Er starb im Jahr 1806 an einem Unfall im Alter von neunzig Jahren. Die Ichthyose hat zumindest seine Lebensspanne nicht beeinträchtigt.

Merkmale

Das charakteristische Merkmal der Ichthyosen ist eine Verdickung der obersten Hautschicht, der Hornschicht und sichtbare Hautschuppen.Bei einigen Formen ist die Haut stark gerötet.
Blasenbildende Ichthyosen (congenitale ichthyosiforme Erythodermie Brocq) und kombinierte Ichthyosen mit zusätzlichen Gesundheitsstörungen (z.B. Netherton-Syndrom, Harlekin-Ichthyose) treten seltener auf.

Ursachen

Die Oberhaut (Epidermis) besteht aus mehreren Schichten. In der untersten Basalschicht werden neue Zellen gebildet, die in die darüber liegenden Schichten wandern. Auf dem Weg nach oben verhornen die Zellen und sterben ab.

Zuletzt gelangen sie in die Hornschicht. Diese besteht aus dünnen Schichten flacher toter Zellen. In den Zellen der Hornschicht befindet sich Keratin, ein zähes fadenförmiges Protein, das der Hornschicht seine Festigkeit gibt. Zwischen den Zellen sind Fette eingelagert, die dafür sorgen, dass die Haut wasserabweisend ist. Die Hornschicht reguliert den Feuchtigkeitshaushalt des Körpers. Von der Hornschicht schilfern ständig mikroskopisch kleine Schüppchen ab.

Durch die Zellwanderung erneuert sich die Hornschicht ungefähr alle vier Wochen. Bei gesunder Haut sind Zell-Neubildung und Abschilferung miteinander im Gleichgewicht. Bei Ichthyosen ist das natürliche Abschilfern gestört und es bilden sich größere sichtbare Hautschuppen. Bei manchen Formen der Ichthyose ist zudem die Schuppenbildung verstärkt (Proliferations-Hyperkeratosen).

Auswirkung

Bei leichten Ichthyosen (erst gewisse Zeit nach der Geburt erkennbar, Ichthyosis vulgaris-Gruppe) sind die Beschwerden geringer, die Haut ist vor allem im Winter sehr trocken, eventuell auch schuppig und gelegentlich kann etwas Juckreiz auftreten. Bei schweren Formen (bereits am Tag der Geburt erkennbar, Ichthyosis congenita-Gruppe) werden vermehrt Schuppen gebildet.

Die normalen Hautfunktionen werden durch die Ichthyose gestört, so kann die Haut oft nicht schwitzen oder die Hautatmung ist beeinträchtigt. Bei körperlicher Anstrengung kann der Körper schneller überhitzen, daher ist es wichtig im Sommer und beim Sport immer reichlich Wasser dabei zu haben. Schwimmen ist oft ein sehr geeigneter Sport, da das Wasser von außen kühlt.

Die Haut von Menschen mit einer Brocq ist sehr empfindlich. Wenn beispielsweise die Fußsohle betroffen ist, dann können sich schon nach kurzen Strecken schmerzhafte Wasserblasen auf der Fußsohle bilden. Das ist sehr hinderlich wenn ein Baby Laufen lernen möchte. Therapeutisches Reiten kann dem Kind helfen Balance, Muskulatur und Rhythmusgefühl zu trainieren, ohne die Füße zu belasten.

Pflege

Die tägliche Hautpflege ist sehr aufwendig. Die Haut muss häufig eingecremt und gebadet werden. Zudem muss die Hornhaut abgetragen werden. Andernfalls drohen schmerzhafte Risse in der trockenen spröden "Doppelhaut". Bei vielen Ichthyosen stellen Salben, Cremes oder Lotionen mit Harnstoff als Wirkstoff bisher die geeignetste Behandlung dar.

Ein Urlaub am Toten Meer wirkt sich oft positiv auf den Zustand der Haut aus.

Für Ichthyosen gibt es bisher nur symptomatische Therapien, die darauf abzielen, die Abschuppung zu unterstützen oder Begleiterscheinungen wie Infektionen zu heilen. Auch für die schweren Ichthyosen sind bislang keine kausalen Behandlungen bekannt. Erste Forschungsansätze lassen jedoch zumindest theoretisch vermuten, dass einzelne Ichthyosen mit gentherapeutischen Methoden positiv beeinflusst werden könnten (z.B. D. Roop, J. Chen, M. Arin, M. Braun-Falco).

Formen

Klassifikation nach ICD-10
Q80.0 Ichthyosis vulgaris (ADI)
Q80.1 X-chromosomal-rezessive Ichthyosis (XRI)
Q80.2 Lamelläre Ichthyosis
Q80.3 Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Q80.4 Ichthyosis congenita gravis
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Ichthyosen können nach Zeitpunkt des ersten Auftretens und je nachdem, ob noch weitere Merkmale hinzukommen, grob in vier Gruppen unterteilt werden:

a) vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated vulgar ichthyosis)
b) vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, engl. associated vulgar ichthyosis)
c) kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated congenital ichthyosis)
d) kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, engl. associated congenital ichthyosis)

Kongenital bedeutet, dass schon Neugeborene am Tag der Geburt Merkmale der Ichthyose aufweisen.
Vulgär bedeutet, dass die Ichthyose sich in der Regel erst später bemerkbar macht.
Autosomal bedeutet, dass der Gendefekt sich auf einem normalen Chromosom befindet und nicht auf einem Geschlechtschromosom. Autosomale Vererbung ist demnach nicht geschlechtsgebunden.
In der folgenden Liste ist neben dem Namen immer noch zusätzlich angegeben, wie die Ichthyose vererbt wird, und teilweise ist auch die geschätzte Häufigkeit angegeben.

Name Vererbung geschätzte Häufigkeit
Vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale
Autosomale dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) autosomal semidominant 1:300
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris (XRI) X-chromosomal rezessiv 1:4.000
Vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen
Refsum-Syndrom autosomal rezessiv
Steroid-Sulfatase-Mangel X-chromosomal
Kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale
Lamelläre Ichthyosen autosomal rezessiv ca. 1:300.000
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) autosomal rezessiv ca. 1:300.000
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq (EHK) autosomal dominant ca. 1:500.000
Bullöse Ichthyose Siemens autosomal dominant
Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin autosomal dominant
Harlekin-Ichthyose (Ichthyosis gravis) autosomal rezessiv
Kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen
KID-Syndrom (keratitis, ichthyosis, deafness) erythrokeratoderma of Burns autosomal dominant
Comèl-Netherton-Syndrom autosomal rezessiv
Sjögren-Larsson-Sydrom autosomal rezessiv
Tay-Syndrom autosomal rezessiv

Literatur

  • Kinderbuch: Charlotte Fluri, Kurt Brüderli: Die drei Zauberkugeln, Eine märchenhafte Geschichte, 2003, Info Verlag, Karlsruhe, ISBN 3-88190-345-3
  • Bildband: Uta Süsse-Krause, Sabine Wiegandt: Menschen mit Ichthyose, Ein Bildband, 2003, Herausgegeben von der Selbsthilfe Ichthyose, ISBN 3-00-011199-9
  • Fachbuch: Heiko Traupe: The Ichthyoses A Guide to Clinical Diagnosis, Genetic Counseling and Therapy, 1989, Springer Verlag, Heidelberg, ISBN 3-540-19222-0
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Ichthyose aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
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