Karyotyp

Der Karyotyp ist eine verkürzte, durch Zahlen und Buchstaben dargestellte Auswertung eines Karyogramms. Er beinhaltet die Gesamtchromosomenzahl, die Konfiguration der Gonosomen (Geschlechtschromosomen) und nähere Angaben allfälligen numerischen Chromosomenanomalien.

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Begriffsunterscheidung

Dieser Begriff wird oft auch anstelle von Karyogramm verwendet, meint aber etwas anderes. Der Karyotyp wird z.B. in der Form 46,XX bzw. 46,XY angegeben, wobei die erste Zahl die Gesamtzahl der in der Zelle enthaltenen Chromosomen wiedergibt, die beiden nach einem Komma folgenden Buchstaben geben die Art und Anzahl der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) wieder. Dabei steht X bzw. Y für je ein X-Chromosom bzw. Y-Chromosom. 0 steht für ein fehlendes Gonosom, wobei sie vielfach weggelassen wird. Außerdem können Besonderheiten unter den Autosomen am Ende in Form einer Zahl angegeben werden.

Beispiele

• 46,XX -> üblicher Karyotyp eines Mädchens / einer Frau

• 46,XY -> üblicher Karyotyp eines Jungen / Mannes

• 45,X0 -> Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom / Monosomie X, d.h. ein X-Chromosom fehlt)

• 45,Y0 -> Karyotyp eines Jungen / Mannes, X-Chromosom fehlt, letal (tödlich)

• 47,XXY -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)

• 47,XYY -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Diplo-Y-Syndrom (ein zusätzliches Y-Chromosom)

• 47,XX+21 -> Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit Down-Syndrom (hier: Freie Trisomie 21, eine der vier Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms vorhanden ist)

• 47,XY+18 -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Edwards-Syndrom (hier: Freie Trisomie 18, eine der Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial des 18. Chromosoms vorhanden ist)

• 47,XY+13 -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Pätau-Syndrom (hier: Freie Trisomie 13, eine der Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial des 13. Chromosoms vorhanden ist)

• 47,XXX -> Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit dem Triplo-X-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)

Siehe auch

• Chromosom
• Erbkrankheit
• Genetik
• Trisomie
• Liste der Syndrome