Hyperammonämie

Unter Hyperammonämie versteht man eine krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut. Zu Grunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können das Ammoniak nicht abbauen, so dass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.

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Ursachen

Enzymdefekte

Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der OTC-Mangel x-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.

• Ornithin-Transcarbamylase (häufigster Defekt)(auch Ornithin-Ketosäure-Transaminase genannt)
• Carbamoyl-Phosphat-Synthethase
• Arginino-Succinatsynthase
• Argininosuccinat-Lyase
• NAGS
• Arginase

Andere Ursachen

Auch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.

Symptome

Die Symptome hängen vom Alter des Erstauftretens (Manifestation) ab und sind unterschiedlich:

• Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie
• Manifestation im Säuglinsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie
• Manifestation im Kleinkindalter oder Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz, Lernprobleme, mentale Retardierung, Ataxie

Behandlung

Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:

• sofortiger Stop jeglicher Proteinzufuhr
• Zuckerinfusion und Insulingabe
• Arginin-Gabe
• medikamentöse Entgiftung über die Niere mit Benzoat+Glycin oder Phenylacetat+Glutamin
• Carnitin
• Diurese
• ggfs. Dialyse

Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig.

Prognose

Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.^[1]

Einzelnachweise

1. ↑ Enns G.M. et al.: „Survival after Treatment with Phenylacetate and Benzoate for Urea-Cycle Disorders“. N Engl J Med 2007; 356: s. 2282-2292 [Abstract]

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