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Gendefekte

News Gendefekte

  • Wirkstoff hilft „Mondschein-Zellen“ bei DNA-Reparatur

    Bei der „Mondscheinkrankheit“ Xeroderma pigmentosum verhindert ein Gendefekt die Reparatur der DNA nach UV-Schäden. In der Zellkultur haben Wissenschaftler des CeMM nun eine Substanz gefunden, die diesen Defekt aufhebt – und dabei wichtige Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der DNA-Repara mehr

  • Wissenschaftler entwickeln einen Sensor für das wichtigste Krebs-Gen

    Rauchmelder alarmieren uns, wenn es in einem Haus brennt und schützen damit Leben. Einen molekularen Rauchmelder haben Forscher der Medizinischen Fakultät der TU Dresden nun für das wichtigste humane Krebs-Gen, das TP53 Gen, entwickelt. Dieser Rauchmelder zeigt in Zellen an, ob das TP53 Gen gestört mehr

  • Crispr-Cas9: Forscher korrigieren Gendefekt bei Embryonen

    (dpa) Forscher haben bei menschlichen Embryonen einen Gendefekt behoben. Sie korrigierten mit Hilfe der Genschere Crispr-Cas9 eine Mutation, die zu Herzmuskelverdickung (Hypertrophe Kardiomyopathie) führt. Andere Erbgut-Teile wurden dadurch nicht geschädigt, wie die Forscher im Magazin «Nature» beto mehr

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Videos Gendefekte

Ein Medikament gegen die seltene "Schattenspringer"-Krankheit

Jasmin Barman arbeitet in Zürich am Institut für Labormedizin und slammt über die chemische Substanz Protoporphyrin, die durch einen Gendefekt gebildet wird. Menschen, die an diesem Gendefekt leiden, können Sonnenstrahlen nicht vertragen und erleiden schwerwiegende Verbrennungen. Damit das nicht ... mehr

Fachpublikationen Gendefekte

  • Gentherapie

    Abstract Mutationen in Genen oder in Kontrollregionen können zum Funktionsverlust oder zu einer Aktivitätssteigerung von Proteinen führen. Durch die Gentherapie sollen solche angeborenen oder erworbenen Gendefekte durch die Übertragung von Nukleinsäuren behoben werden. mehr

  • Virale Gentransfer‐Arzneimittel. Therapie mit “entschärften” Humanpathogenen

    Abstract Somatischer Gentransfer ist eine experimentelle Therapieform, die es ermöglichen soll, durch Gendefekte verursachte Krankheiten kausal zu behandeln. Heute sind Gentherapie‐Studien so angelegt, dass dem Patienten im Sinne einer Substitutionstherapie eine intakte Genkopie zugeführt wird. I mehr

  • Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie

    Zusammenfassung Die primäre ziliäre Dyskinesie („primary ciliary dyskinesia“, PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Der Phänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte motiler respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien), die zu einer verminderten mukozil mehr

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