Gendefekte

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• Forscher entdecken Gendefekt in Mitochondrien

  Defekte im Erbgut von Mitochondrien führen zu einer Reihe von Erkrankungen, weil die „Zellkraftwerke“ dann nicht mehr genug Energie bereitstellen können. Davon betroffen sind häufig Muskeln und Gehirnzellen, die besonders viel Energie brauchen. Ein Forscher-Team des Deutschen Netzwerks für mitochond mehr

• Gendefekt des Dystonie-Parkinson-Syndroms löst Halbseitenlähmungen im Kleinkindalter aus

  Plötzlich ist eine halbe Körperseite gelähmt - da denken Ärzte häufig sofort an einen Schlaganfall. Doch wenn Halbseitenlähmungen bei Kindern auftreten, kann dies eine ganz andere Ursache haben: Die "alternierende Hemiplegie des Kindesalters" ("Alternating Hemiplegia of Childhood", AHC) ist eine seh mehr

• Fehler im genetischen Programm lässt Blumen voller blühen
  

  Streng genommen dürfte es die außergewöhnlichen Blüten des „Kleinen Immergrün“ (lateinisch „Vinca minor“) in der freien Natur gar nicht geben: Haben die Blüten des weit verbreiteten Halbstrauchs normalerweise genau fünf dunkelblau-violette Kronblätter, so blühen die Exemplare, die Prof. Dr. Günter T mehr

Fachpublikationen Gendefekte

• Gentherapie

  Abstract Mutationen in Genen oder in Kontrollregionen können zum Funktionsverlust oder zu einer Aktivitätssteigerung von Proteinen führen. Durch die Gentherapie sollen solche angeborenen oder erworbenen Gendefekte durch die Übertragung von Nukleinsäuren behoben werden. mehr

• Virale Gentransfer‐Arzneimittel. Therapie mit “entschärften” Humanpathogenen

  Abstract Somatischer Gentransfer ist eine experimentelle Therapieform, die es ermöglichen soll, durch Gendefekte verursachte Krankheiten kausal zu behandeln. Heute sind Gentherapie‐Studien so angelegt, dass dem Patienten im Sinne einer Substitutionstherapie eine intakte Genkopie zugeführt wird. I mehr

• Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie

  Zusammenfassung Die primäre ziliäre Dyskinesie („primary ciliary dyskinesia“, PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Der Phänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte motiler respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien), die zu einer verminderten mukozil mehr

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