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Gendefekte

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Ein Medikament gegen die seltene "Schattenspringer"-Krankheit

Jasmin Barman arbeitet in Zürich am Institut für Labormedizin und slammt über die chemische Substanz Protoporphyrin, die durch einen Gendefekt gebildet wird. Menschen, die an diesem Gendefekt leiden, können Sonnenstrahlen nicht vertragen und erleiden schwerwiegende Verbrennungen. Damit das nicht ... mehr

Fachpublikationen Gendefekte

  • Gentherapie

    Abstract Mutationen in Genen oder in Kontrollregionen können zum Funktionsverlust oder zu einer Aktivitätssteigerung von Proteinen führen. Durch die Gentherapie sollen solche angeborenen oder erworbenen Gendefekte durch die Übertragung von Nukleinsäuren behoben werden. mehr

  • Virale Gentransfer‐Arzneimittel. Therapie mit “entschärften” Humanpathogenen

    Abstract Somatischer Gentransfer ist eine experimentelle Therapieform, die es ermöglichen soll, durch Gendefekte verursachte Krankheiten kausal zu behandeln. Heute sind Gentherapie‐Studien so angelegt, dass dem Patienten im Sinne einer Substitutionstherapie eine intakte Genkopie zugeführt wird. I mehr

  • Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie

    Zusammenfassung Die primäre ziliäre Dyskinesie („primary ciliary dyskinesia“, PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Der Phänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte motiler respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien), die zu einer verminderten mukozil mehr

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