Il metodo Greifswald supporta la diagnosi dei disturbi ereditari delle piastrine
Riconoscere le malattie rare con una goccia di sangue
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Emostasi alterata, grossi lividi senza motivo apparente fin dall'infanzia: la causa potrebbe essere un disturbo congenito delle piastrine. Sono noti oltre 70 di questi disturbi ereditari, ma sono difficili da diagnosticare. I pazienti affetti hanno spesso alle spalle anni di sofferenza prima che venga fatta la diagnosi corretta.
Il dottor Carlo Zaninetti al microscopio a immunofluorescenza
Copyright: UMG
I ricercatori di Greifswald hanno ora sviluppato un metodo promettente che utilizza un microscopio e che consente di analizzare i neonati con una sola goccia di sangue. Per testare il metodo a livello internazionale, i ricercatori di Greifswald hanno formato una rete globale con sette centri. Il progetto è stato sviluppato sotto gli auspici della principale società internazionale specializzata in trombosi ed emostasi (ISTH), sulla cui rivista è stato pubblicato lo studio di Greifswald.
"Facciamo brillare le piastrine al microscopio", spiega Carlo Zaninetti dell'Istituto di Medicina Trasfusionale del Centro Medico Universitario di Greifswald. I trombociti sono noti anche come piastrine del sangue e svolgono un ruolo cruciale nell'emostasi e nella coagulazione del sangue. I ricercatori di Greifswald utilizzano la microscopia a immunofluorescenza per riconoscere i disturbi delle piastrine. Si tratta di visualizzare al microscopio specifiche strutture piastriniche utilizzando anticorpi luminosi e fluorescenti. "Per questo non abbiamo bisogno di più di una goccia di sangue", spiega Zaninetti. "È l'ideale per un primo esame di screening, per trarre le giuste conclusioni per ulteriori diagnosi".
Ci sono anche vantaggi logistici. "I sette centri specializzati in tutto il mondo, con la loro esperienza, possono ricevere il campione per posta da qualsiasi luogo", riferisce Zaninetti. Ciò significa che anche i pazienti che vivono lontano da un centro specializzato possono essere aiutati. "Il metodo è estremamente promettente", afferma il Prof. Andreas Greinacher, Professore Senior presso l'Istituto di Medicina Trasfusionale del Centro Medico Universitario di Greifswald. "L'abbiamo sviluppato a Greifswald in modo che i pazienti europei non debbano fare il lungo viaggio fino a Greifswald. Ora i pazienti di tutto il mondo possono essere esaminati con questa procedura". "La nostra procedura consente di risparmiare sui costi", aggiunge il dottor Zaninetti. "Fornisce un'indicazione su quali pazienti dovrebbero essere analizzati in modo più approfondito con i test genetici". Per il Centro Medico Universitario, il concetto generale di questo studio è di straordinaria importanza. "La Medicina Universitaria di Greifswald sta rafforzando la sua reputazione di centro di riferimento mondiale per i disturbi della coagulazione del sangue e delle piastrine", afferma il Prof. Karlhans Endlich, Direttore Scientifico della Medicina Universitaria. "Questo è un vero e proprio sigillo di approvazione per noi e soprattutto per il nostro personale dell'Istituto di Medicina Trasfusionale".
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