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Sjögren-Larsson-Syndrom



Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1957 von den Stockholmer Psychiatern Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896-1974) und Tage Konrad Leopold Larsson (* 1905) beschrieben wurde.[1] Im schwedischen Bezirk Västerbotten findet sich etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle.[2]

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Inhaltsverzeichnis

Symptome

Zum Krankheitsbild gehört eine Symptomtrias: eine angeborene generalisierte Fischschuppenflechte (Ichthyose), eine bis zur Pubertät fortschreitende spastische Lähmung beider Beine (Paraspastik) oder von Armen und Beinen (Tetraspastik) und ein mäßiger bis schwerer geistiger Entwicklungsrückstand. Gelegentlich finden sich auch charakteristische glitzernde Einlagerungen (glistening dots) in der Netzhaut der Augen.

Ursache

Auslöser des Syndroms ist ein Gendefekt der Fettaldehydhydrogenase (FALDH) auf dem kurzen Arm des autosomalen Chromosoms 17 [3], das rezessiv vererbt wird: Sowohl der Vater als auch die Mutter müssen dem Kind des Chromosom mit dem entsprechendem Defekt vererben. Das bedeutet nicht, dass auch die Eltern an der Krankheit leiden müssen. Sind beide heterozygot, so liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Rekombination der defekten Allele und damit den Ausbruch der Krankheit beim Kind bei etwa 25 %.

Der für die FALDH zuständige Teil des Fettalkohol-NAD+-Oxidoreduktase-(FAO)-Enzymkomplexes ist in seiner Funktion beeinträchtigt, dies führt zu einer Erhöhung der Fettalkohole und Fettaldehyde im Blutplasma.

Therapie

Eine kurative Therapie ist noch nicht möglich, es kommen also nur pflegerische und symptomatische Maßnahmen in Frage.

Quellen

  1. Larsson T, Sjögren T: Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders; a clinical and genetic study. Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl. 1957;113:1-112. PMID 13831425
  2. Braun-Quentin, C, Bathke D, Pfeiffer A: Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges? Dt Ärztebl 1996; 93: A-1330–1335 [1]
  3. Carney G, Wei S, Rizzo WB: Sjogren-Larsson syndrome: seven novel mutations in the fatty aldehyde dehydrogenase gene ALDH3A2. Hum Mutat. 2004 Aug;24(2):186. PMID 15241804
 
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