Phocomelie

Die Phocomelie (vom griech. „Seehundflossen“ ist eine Art der Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie), die sich in verkürzten oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen zeigt.

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Ursache

Phocomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt oder aber durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, z. B. als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die eine spezielle Art der Dysmelie, die Phocomelie, verursachen, ist Thalidomid, der Wirkstoff von Contergan, das Ende der 1950er Jahre auf den Markt gebracht wurde. Es sollte unter anderem morgendliche Übelkeit von Frauen in der Schwangerschaft beseitigen, verursachte aber in tausenden von Fällen Dysmelien, insbesondere Phocomelien, beim heranwachsenden Fötus. Dies führte 1961 zur aufsichtsrechtlichen Marktentfernung des Medikaments.

Diagnose

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Bekannte Personen mit Phocomelie

• Thomas Quasthoff
• Alison Lapper

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