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Mutationen

News Mutationen

  • Zwei Treffer machen den Schilddrüsentumor

    Das autonome Adenom ist die häufigste Variante gutartiger Tumore der Schilddrüse. Mutationen in zwei Genen sind für gut 70 Prozent von ihnen verantwortlich. Wissenschaftler der Uni Würzburg haben jetzt einen weiteren Auslöser identifiziert. Hormone der Schilddrüse sind an der Steuerung vieler Funkti mehr

  • Gen verrät: Islandponys stammen wahrscheinlich aus England

    (dpa) Der Ursprung von Gangpferden wie Islandponys liegt Forschern zufolge im mittelalterlichen England. Gangpferde bieten ihren Reitern mehr als Schritt, Trab und Galopp. So können Islandponys auch im Tölt und Pass gehen. «Sie haben eine Mutation im Gehirn, die dazu führt, dass sie ihre Beine ander mehr

  • Forscher entdecken neues Gen für erblichen Darmkrebs

    Wenn es zur starken Polypenbildung im Dickdarm kommt, entwickelt sich daraus unbehandelt mit hoher Wahrscheinlichkeit Darmkrebs. Oft liegt dem massenhaften Auftreten von Polypen eine erbliche Ursache zugrunde; die Erkrankung kann dann in bestimmten Familien gehäuft auftreten. Unter Federführung von mehr

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Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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