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Mutationen

News Mutationen

  • Salmonellen unter die Lupe genommen

    Bakterien der Gattung Salmonella können über verdorbene oder verunreinigte Nahrungsmittel in den menschlichen Körper gelangen und schwere Durchfallerkrankungen auslösen. Allerdings besitzen Salmonellen auch eine hilfreiche Eigenschaft: Sie können Tumore besiedeln, die dadurch für das Immunsystem sic mehr

  • Genome Editing bei Pflanzen

    „Genome Editing bei Pflanzen: Vorschlag für einen pragmatischen Umgang im aktuellen Rechtsrahmen“, unter diesem Titel hat der Verband Biologie, Biowissenschaften und Biomedizin in Deutschland (VBIO e. V.) gemeinsam mit Mitgliedsgesellschaften aus den Bereichen Botanik, Molekularbiologie und Biotechn mehr

  • Ursachen für seltene genetische Nierenerkrankung entdeckt

    Die fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist eine schwerwiegende Nierenerkrankung des Jugend- und Erwachsenenalters. Die FSGS zeichnet sich durch einen starken renalen Eiweißverlust (Proteinurie) aus und führt unbehandelt rasch zu einem Funktionsverlust der Niere, die eine Nierenersatztherapie mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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