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Mutationen

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GATC Biotech AG, Deutschland

GATC Biotech ist Europas führender Anbieter von Sequenzierdienstleistungen und Bioinformatik. Seit mehr als zwei Jahrzehnten entwickelt das Familienunternehmen innovative und komplette Lösungen rund um DNA- und RNA-Sequenzierung, inklusive der bioinformatischen Auswertung. Die Aufträge aus Industri mehr

News Mutationen

  • Fehlerhaftes Synapsenprotein kann zu psychischen Störungen führen

    'Timing ist alles' bei der Signalübertragung zwischen Nervenzellen im Gehirn. Die allermeisten komplexen Leistungen, zu denen Menschen imstande sind, wären schwer beeinträchtigt, wenn ihre Nervenzellen nicht in der Lage wären, auf die tausendstel Sekunde genau miteinander zu kommunizieren. Zwischenm mehr

  • Genetische Defekte im Zahnschmelz begünstigen die Bildung von Karies

    Nicht nur Bakterien können Karies auslösen, auch die Widerstandsfähigkeit der Zähne spielt eine wichtige Rolle. Forschende der Universität Zürich konnten nachweisen, dass mutierte Gene zu Defekten im Zahnschmelz führen und damit die Entwicklung von Karies begünstigen können. Warum putzen einige Men mehr

  • Neu entdeckte seltene Erkrankung

    Eine Erkrankung ist selten, wenn weniger als fünf Menschen von 10.000 an ihr leiden. Obwohl die Medizin bereits über 7.000 seltene Erkrankungen kennt, werden immer wieder neue Krankheiten entdeckt. Kinderärzte am Dr. von Haunerschen Kinderspital haben nun bei Kindern mit einem angeborenen Immundefek mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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