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Mutationen

News Mutationen

  • Molekulare Ursache für Herzmuskelschwäche bei Barth-Syndrom entdeckt

    Die genetische Ursache für das Barth-Syndrom (BTHS) ist seit fast 20 Jahren bekannt. Ein spezieller Gendefekt führt zu der seltenen, aber schweren Erbkrankheit. Betroffene leiden an verschiedenen Symptomen, besonders schwerwiegend ist eine ausgeprägte Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie). Warum sich mehr

  • Neue genetische Risikofaktoren für Kurzsichtigkeit entdeckt

    Myopie oder Kurzsichtigkeit ist die am weitesten verbreitete Augenerkrankung beim Menschen, Tendenz steigend. Die Ursachen sind sowohl genetisch als auch umweltbedingt. Einen wichtigen Fortschritt im Verständnis der Wirkungsmechanismen der Krankheitsentstehung hat nun die internationale Forschergrup mehr

  • Mutationen an- und wieder ausschalten

    Schimmelpilze werden vor allem mit diversen gesundheitlichen Risiken in Verbindung gebracht. Sie spielen auch eine weniger bekannte, für die Biotechnologie aber besonders wichtige Rolle. Der Schimmelpilz Aspergillus niger zum Beispiel dient seit rund 100 Jahren der industriellen Gewinnung von Zitron mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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