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Mutationen

News Mutationen

  • Genetische Komfortzone: Umwelteinflüsse steuern Genexpression

    Das Erscheinungsbild von Organismen wird durch das Zusammenspiel von Umweltfaktoren und Genetik geprägt. Populationsgenetiker an der Vetmeduni Vienna zeigen in einer aktuellen Studie, dass sich Fruchtfliegen bei einer bestimmten Temperatur in einer Art genetischer Komfortzone befinden. Zwei untersch mehr

  • Teenager-Väter vererben häufiger belastete DNA

    (dpa) Teenager-Väter geben einer Studie zufolge häufiger durch Mutationen belastetes Erbgut an ihre Kinder weiter als Zwanzig- bis Dreißigjährige. Dies könnte erklären, warum Kinder pubertierender Väter sogar ein ähnlich hohes Risiko wie die Nachkömmlinge von 35-jährigen Erzeugern für genetisch bedi mehr

  • Mutationen für seltene menschliche Erbkrankheiten in Mäusen nachgebaut

    Jeder Mensch ist einzigartig – genauso wie sein Erbgut. Auch Veränderungen im Erbgut, sogenannte Mutationen, sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Manche Mutationen verändern die Buchstabenfolge des genetischen Codes, andere betreffen die DNA-Struktur. Bei letzteren sind größere Abschnitte der mehr

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White Paper Mutationen

  • Quantifizierung des Ampliflour® SNPs Genotyping Systems mit dem FLUOstar OPTIMA

    SNPs (Single-nucleotide Polymorphismen) beschreiben solche Positionen in der genomischen DNA, die sich bei Individuen einer Art in einem Nukleotid unterscheiden. Diese häufig auftretenden Mutationen können sowohl in kodierenden als auch nicht-kodierenden Regionen der genomischen DNA auftreten und zum Teil gravierende Effekte auf den einzelnen Organismus haben. Daher ist die Detektion von SNPs von wesentlicher Bedeutung für die medizinische Forschung und Pharmakologie. In der vorliegenden Application Note wird ein homogener Fluoreszenz-Assay basierend auf einer PCR-Methode beschrieben. Das Ampliflour® SNPs Genotyping System von Millipore wurde für eine Reihe von Mutanten und Kontrollen angewendet und die Ergebnisse mit dem FLUOstar OPTIMA von BMG LABTECH detektiert mehr

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

Alle Fachpublikationen zu Mutationen
Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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