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Mutationen

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GATC Biotech AG, Deutschland

GATC Biotech ist Europas führender Anbieter von Sequenzierdienstleistungen und Bioinformatik. Seit mehr als zwei Jahrzehnten entwickelt das Familienunternehmen innovative und komplette Lösungen rund um DNA- und RNA-Sequenzierung, inklusive der bioinformatischen Auswertung. Die Aufträge aus Industri mehr

News Mutationen

  • Genetisch bedingte Darmentzündung erfolgreich behandelt

    Mit einer gezielten Immuntherapie haben Ärzte eine Darmentzündung gestoppt, die durch eine neu entdeckte Genmutation verursacht wurde. Dies berichten Forschende vom Departement Biomedizin der Universität und des Universitätsspitals Basel. Ihre Ergebnisse eröffnen neue Möglichkeiten für die Behandlun mehr

  • Struwwelpeter-Gene entdeckt

    Manche Kinder leiden unter völlig zersausten Haaren, die sich partout nicht kämmen lassen. Im Deutschen trägt das Phänomen den treffenden Namen „Syndrom der unkämmbaren Haare“ oder auch „Struwwelpeter-Syndrom“. Forscher der Universitäten Bonn und Toulouse haben Mutationen in drei Genen identifiziert mehr

  • Zelluläres Wettrüsten gegen DNA-Parasiten

    Ein Forscherteam am Institut für Molekulare Biotechnologie (IMBA) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW) konnte erstmals aufklären, wie kleine RNA Fragmente in der Zelle zu einem effektiven Sicherheitssystem gegen Genomparasiten generiert werden. Wäre unser Erbgut ein Haus, so wären mehr

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Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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