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Mutationen

News Mutationen

  • Innere Uhr macht fit

    Alle Lebewesen haben eine innere Uhr, die Schlaf- und Wachphasen steuert und sich dabei vor allem an Tag und Nacht orientiert. Solche internen Taktgeber sind eine der wichtigsten Errungenschaften von Lebewesen auf der Erde und die Voraussetzung für eine Abstimmung der Lebensabläufe mit der Umwelt. M mehr

  • Genvariante fördert unkontrollierte Zellteilung

    Die Augen von der Mutter und der Tumor vom Vater? Krebs beruht auf genetischen Defekten, von denen manche vererbt werden können. Die Genvariante rs351855 etwa findet sich bei jedem zweiten Krebspatienten. Sie fördert das Wachstum von vielen verschiedenen Tumoren, die aggressiv und schlecht therapier mehr

  • Blutentnahme genügt: Molekulare Tumoranalytik mit Flüssigbiopsie-Verfahren

    Ab dem 1. Dezember ist es deutschlandweit erstmalig möglich, den Mutationsstatus von Darmtumoren anhand einer einfachen Blutprobe zu bestimmen. Das Universitätsklinikum Knappschaftskrankenhaus Bochum setzt als erstes deutsches Kompetenzzentrum einen neu entwickelten RAS-Biomarkertest in der Darmkreb mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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