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Mutationen

News Mutationen

  • Detektivarbeit entschlüsselt Ursache für angeborenen Immundefekt

    Es war ein Krimi über mehrere Kontinente hinweg, der einen erfolgreichen Abschluss gefunden hat: Wissenschaftler aus Deutschland, den Niederlanden, Australien, Neuseeland und den USA haben erstmalig einen Mechanismus von Mutationen im NFKB1-Gen entdeckt, der dem variablen Immundefektsyndrom zugrunde mehr

  • Angepasste leben länger

    Ändert sich die Umwelt rasch, dann bilden bestehende genetische Variationen eine bessere Ausgangsbasis für evolutionäre Anpassungen als spontane Neumutationen. Das zeigen jetzt veröffentlichte Berechnungen aus einem Projekt des Wissenschaftsfonds FWF. Darin wurden genetische Anpassungen im Laufe der mehr

  • Neue Ansatzpunkte für zielgerichtete Tumortherapie

    Wissenschaftlern um Prof. Dr. Christian Reinhardt der Uniklinik Köln und des Exzellenzclusters CECAD haben durch die molekulare Charakterisierung von Tumorzellen einen neuen therapeutischen Ansatz für die Behandlung von Tumorpatienten entwickelt. „Diese neuen Erkenntnisse bieten einen neuartigen mol mehr

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White Paper Mutationen

  • Quantifizierung des Ampliflour® SNPs Genotyping Systems mit dem FLUOstar OPTIMA

    SNPs (Single-nucleotide Polymorphismen) beschreiben solche Positionen in der genomischen DNA, die sich bei Individuen einer Art in einem Nukleotid unterscheiden. Diese häufig auftretenden Mutationen können sowohl in kodierenden als auch nicht-kodierenden Regionen der genomischen DNA auftreten und zum Teil gravierende Effekte auf den einzelnen Organismus haben. Daher ist die Detektion von SNPs von wesentlicher Bedeutung für die medizinische Forschung und Pharmakologie. In der vorliegenden Application Note wird ein homogener Fluoreszenz-Assay basierend auf einer PCR-Methode beschrieben. Das Ampliflour® SNPs Genotyping System von Millipore wurde für eine Reihe von Mutanten und Kontrollen angewendet und die Ergebnisse mit dem FLUOstar OPTIMA von BMG LABTECH detektiert mehr

Veranstaltungen Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Webtreffer Mutationen

Labor für DNA-ANALYTIK Freiburg: Das Labor

  Das Labor. Service rund um die DNA: Klonierung, Sequenzierung, PCR-Analyse Das Labor für DNA-Analytik in Freiburg ist seit 1993 im Dienst der Forschung und führt seit 1998 DNA-Tests für Vaterschaftsgutachten durch. Erste Großaktion des Labors war die Beteiligung an der Sequenzierung des Hefegenoms mehr

Attomol - Technologische Kompetenz für zuverlässige Produkte

  Technologische Kompetenz für zuverlässige Produkte       Startseite Wir über uns Produkte Kurzbeschreibung Nukleinsäure-Extraktion Molekulargenetik Infektionsdiagnostik Autoimmundiagnostik Produktliste Kontakt Kontakt, Impressum Anfahrtsskizzen Partner English page Bestellfax (PDF) Produktliste Mo mehr

Labor für DNA-ANALYTIK Freiburg: PCR-Analyse

  PCR-Analyse Eine Arbeitsrichtung des Labors sind PCR-Anwendungen für die Molekulare Medizin: Das Labor für DNA-Analytik befindet sich unter einem Dach mit dem Zentrum für Dermatopathologie Freiburg ( www.zdpf.de ) und ist dort mit der Entwicklung und Durchführung von PCR-basierten Tests betraut. Ü mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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