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Mutationen

News Mutationen

  • Auch geringer Tabakkonsum erhöht Krebsrisiko

    Schon eine niedrige Dosis des im Tabakrauch enthaltenen Umweltgiftes Benzpyren schädigt die DNA. Wie Wissenschaftler des Instituts für Toxikologie an der Universitätsmedizin Mainz nun erstmalig nachgewiesen haben, können sich die geschädigten Zellen jedoch an diesen Schaden anpassen. Allerdings geht mehr

  • Molekularer Aufbau des Zellkern-Skeletts erstmals aufgeklärt

    Mittels 3-D-Elektronenmikroskopie konnten Strukturbiologen der Universität Zürich erstmals die Architektur der Lamina des Zellkerns in molekularer Auflösung darstellen. Dieses Gerüst stabilisiert den Zellkern höherer Lebewesen und ist bei der Organisation, Aktivierung und Duplizierung des Erbmateria mehr

  • Auf der molekularen Streckbank

    Das Erbgutmolekül enthält den Bauplan des Lebens. Wie der Bauplan in der Zelle verpackt ist, bestimmt auch, welche Gene aktiv sind und welche stumm geschaltet werden. Gerät die Struktur durcheinander, können Krankheiten wie etwa Krebs entstehen. Münchner Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern ist mehr

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White Paper Mutationen

Fachpublikationen Mutationen

  • Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

    Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat mehr

  • Hereditäre Fiebersyndrome

    Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Epis mehr

  • Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

    Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das lässt mehr

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Lexikondefinition

Mutation

Mutation Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination ode ... mehr

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