Utilizzo dell'apprendimento profondo per la terapia di precisione del cancro

Lo strumento individua la radice della malattia

16.09.2025
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Altuna Akalin e il suo team del Centro Max Delbrück hanno sviluppato un nuovo strumento per guidare con maggiore precisione il trattamento del cancro. Descritto in un articolo pubblicato su "Nature Communications", lo strumento, chiamato Flexynesis, utilizza reti neurali profonde e valuta dati multimodali.

Ogni anno vengono approvate quasi 50 nuove terapie contro il cancro. Questa è una buona notizia. "Ma per i pazienti e i loro medici curanti sta diventando sempre più difficile tenere traccia e selezionare i metodi di trattamento da cui le persone colpite - ognuna con le proprie caratteristiche tumorali individuali - trarranno i maggiori benefici", afferma la dott.ssa Altuna Akalin, responsabile della piattaforma tecnologica Bioinformatics and Omics Data Science presso l'Istituto di Biologia dei Sistemi Medici del Centro Max Delbrück di Berlino (MDC-BIMSB). La ricercatrice lavora da tempo allo sviluppo di strumenti che utilizzano l'intelligenza artificiale per effettuare diagnosi più precise e determinare la migliore forma di terapia su misura per i singoli pazienti.

Il team di Akalin ha ora sviluppato un kit di strumenti chiamato Flexynesis, che non si basa solo sull'apprendimento automatico classico, ma utilizza anche l'apprendimento profondo per valutare simultaneamente tipi di dati molto diversi tra loro, come ad esempio i dati multi-omici e i testi e le immagini appositamente elaborati, come le TAC o le risonanze magnetiche. "In questo modo, consente ai medici di formulare diagnosi, prognosi e strategie di trattamento migliori per i loro pazienti", spiega Akalin. Flexynesis è descritto in dettaglio in un articolo pubblicato su "Nature Communications".

"Stiamo conducendo diversi progetti traslazionali con medici che desiderano identificare biomarcatori da dati multi-omici che si allineino con i risultati delle malattie", afferma il dottor Bora Uyar, primo autore e coautore della pubblicazione. "Sebbene siano stati pubblicati molti metodi basati sull'apprendimento profondo a questo scopo, la maggior parte si è rivelata poco flessibile, legata a compiti di modellazione specifici o difficile da installare e riutilizzare. Questa lacuna ci ha spinto a costruire Flexynesis come un vero e proprio toolkit, flessibile per diversi compiti di modellazione e confezionato su PyPI, Guix, Docker, Bioconda e Galaxy, in modo che altri possano applicarlo prontamente nelle proprie pipeline".

Lo strumento trova la radice della malattia

L'apprendimento profondo è un sottocampo dell'apprendimento automatico che va oltre le semplici reti neurali con uno o due strati computazionali, utilizzando invece reti profonde che operano con centinaia o addirittura migliaia di strati. "Il cancro e altre malattie complesse derivano dall'interazione di vari fattori biologici, ad esempio a livello di DNA, RNA e proteine", spiega Akalin. I cambiamenti caratteristici a questi livelli, come la quantità di proteina HER2 prodotta nel cancro al seno o allo stomaco, sono spesso registrati, ma in genere non ancora analizzati insieme a tutti gli altri fattori rilevanti per la terapia.

È qui che entra in gioco Flexynesis. "Finora gli strumenti comparabili sono stati spesso difficili da usare o utili solo per rispondere a determinate domande", spiega Akalin. "Flexynesis, invece, è in grado di rispondere contemporaneamente a diverse domande mediche: ad esempio, quale tipo di cancro è coinvolto, quali farmaci sono particolarmente efficaci in questo caso e come questi influenzeranno le possibilità di sopravvivenza del paziente". Lo strumento aiuta anche a identificare i biomarcatori adatti per la diagnosi e la prognosi o, se si scoprono metastasi di origine sconosciuta, a identificare il tumore primario. "In questo modo è più facile sviluppare strategie di trattamento complete e personalizzate per tutti i tipi di pazienti oncologici", afferma Akalin.

Integrazione dei dati nella clinica - anche senza esperienza di IA

L'anno scorso Akalin ha presentato un altro strumento basato sull'IA, Onconaut, che aiuta a identificare la terapia giusta per il cancro. "Onconaut si basa su biomarcatori noti, sui risultati degli studi clinici e sulle linee guida attuali, quindi funziona secondo un principio completamente diverso", spiega Akalin. "Lo strumento non diventerà obsoleto, ma anzi potrà essere un utile complemento a Flexynesis".

Uno degli ostacoli che il nuovo strumento deve ancora superare, almeno in Germania, è il fatto che i dati multiomici non sono ancora raccolti di routine negli ospedali. "Negli Stati Uniti, invece, questi dati vengono spesso discussi all'interno dei tumor board degli ospedali, dove medici di diverse specialità pianificano insieme il trattamento dei pazienti", spiega Akalin. Il suo team ha dimostrato che i dati possono essere utilizzati per prevedere con precisione l'efficacia di un determinato trattamento. "In Germania, finora i dati dettagliati della multiomica sono stati utilizzati solo in programmi di punta come il programma MASTER per i tumori rari", aggiunge Akalin. Ma la situazione potrebbe presto cambiare.

Akalin sottolinea che gli utenti del suo strumento, che al momento si rivolge principalmente a medici e ricercatori clinici ed è in continuo aggiornamento, non devono avere un background particolare nel lavoro con il deep learning. "Spero che questo strumento abbassi le barriere che impediscono agli ospedali e ai gruppi di ricerca di effettuare l'integrazione multimodale dei dati, ossia l'analisi simultanea di dati omici, rapporti scritti e immagini, anche senza esperti di intelligenza artificiale al loro fianco", afferma. Flexynesis è facilmente accessibile online, insieme alle istruzioni per l'uso dello strumento.

Nota: questo articolo è stato tradotto utilizzando un sistema informatico senza intervento umano. LUMITOS offre queste traduzioni automatiche per presentare una gamma più ampia di notizie attuali. Poiché questo articolo è stato tradotto con traduzione automatica, è possibile che contenga errori di vocabolario, sintassi o grammatica. L'articolo originale in Inglese può essere trovato qui.

Pubblicazione originale

Bora Uyar, et al. (2025): „Flexynesis: A deep learning toolkit for bulk multi-omics data integration for precision oncology and beyond“. Nature Communications

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