Identificación de patógenos: la secuenciación de nueva generación optimiza el diagnóstico

Un método novedoso inspirado en las fuerzas del orden

17.06.2024
© Piotr Banczerowski

Los investigadores pueden utilizar su método para detectar fragmentos de ADN patógeno en la sangre de los pacientes e identificar así los organismos responsables.

Las infecciones invasivas como la sepsis requieren un tratamiento inmediato y específico. Expertos del Instituto Fraunhofer de Ingeniería Interfacial y Biotecnología IGB y socios del grupo han logrado establecer un principio de detección reconceptualizado que puede contribuir de forma crucial a salvar vidas mediante una identificación rápida y ultraprecisa de patógenos. Han sido elegidos para recibir el Premio de Ciencia Stifterverband 2024 por sus esfuerzos.

© Piotr Banczerowski, Fraunhofer/Maximiliane Nirschl

Colaboración establecida (de arriba a abajo, de izquierda a derecha): Dr. Kai Sohn (Fraunhofer IGB), Dra. Silke Grumaz y Dr. Philip Stevens (ambos de Noscendo GmbH), Prof. Thorsten Brenner (Hospital Universitario de Essen).

Según un estudio reciente, la sepsis -también conocida como envenenamiento de la sangre- se cobra una vida humana en Alemania cada seis minutos. El tiempo es un factor aún más crucial para tratar con éxito la sepsis que en el caso de otras enfermedades.

Junto con las principales redes clínicas y la empresa biotecnológica Noscendo GmbH, los investigadores del Fraunhofer IGB han establecido un método de diagnóstico para identificar patógenos en pacientes de cuidados intensivos, lo que permite un tratamiento rápido y específico de las infecciones invasivas. Por este logro, el Dr. Kai Sohn, jefe del departamento de Diagnóstico in vitro del Fraunhofer IGB, el Prof. Thorsten Brenner, del Hospital Universitario de Essen, y la Dra. Silke Grumaz y el Dr. Philip Stevens, ambos de Noscendo GmbH, han sido galardonados con el Premio de Ciencia Stifterverband 2024.

El ADN se queda en la escena

Hasta ahora, los organismos causantes de la sepsis solían identificarse mediante espectrometría de masas tras ser cultivados (en forma de hemocultivo, por ejemplo). Pero como hay muy pocos de estos organismos en la sangre, las pruebas dan un resultado positivo en menos del 30 por ciento de los casos. E incluso si es posible detectar el patógeno en la sangre, su cultivo suele llevar más tiempo del que disponen los pacientes.

El novedoso método desarrollado por los expertos del Fraunhofer se inspira en las fuerzas de seguridad: Dado que los organismos causantes de la sepsis rara vez pueden "pillarse in fraganti", los científicos estudian las pistas que dejan en el lugar de los hechos: fragmentos de su información genética en la sangre. Se analizan hasta 30 millones de fragmentos de ADN de una muestra de sangre. Los investigadores utilizan un proceso totalmente automatizado para aislarlos y secuenciarlos con un alto rendimiento. Si encuentran fragmentos de origen no humano, los especialistas los comparan con una base de datos especialmente desarrollada que contiene los genomas de bacterias, virus, hongos y otros patógenos.

Numerosos estudios clínicos demuestran que este método es muy fiable y preciso y proporciona a los profesionales sanitarios resultados válidos. El patógeno causante de la enfermedad puede identificarse hasta en el 70 por ciento de los pacientes estudiados. "Nuestro método de diagnóstico ha ayudado a más de 6.000 pacientes sólo en los últimos cuatro años", afirma el Dr. Philip Stevens, científico bioinformático y director general y cofundador de Noscendo GmbH. "Los pacientes pueden abandonar el hospital mucho antes y tienen menos efectos a largo plazo. Eso también alivia la carga de los hospitales y las aseguradoras sanitarias".

Colaboración excepcional

Este éxito es fruto de más de diez años de colaboración interdisciplinar. El método en sí es un proceso de tres pasos que incluye la preparación óptima de las muestras, la secuenciación de próxima generación (NGS) de alto rendimiento y el análisis bioinformático mediante algoritmos de diagnóstico. Desarrollado inicialmente en el Fraunhofer IGB, es la piedra angular del nuevo enfoque.

Bajo la dirección del Prof. Thorsten Brenner, del Hospital Universitario de Essen, el nuevo enfoque se comparó con el anterior estándar de diagnóstico, y su beneficio diagnóstico fue evaluado por organismos formados por expertos independientes.

Por su parte, Stevens y su colega, la Dra. Silke Grumaz, ahora Directora Científica de Noscendo GmbH, habían trabajado en los fundamentos del método durante su estancia en el Fraunhofer IGB, Stevens en bioinformática y Grumaz en biología molecular. Al fundar Noscendo GmbH, crearon un canal para que los hospitales pudieran enviar muestras para su análisis rápido en cualquier momento. Grumaz comenta: "Generalmente obtenemos los resultados en 24 horas desde que la muestra de sangre llega a nuestro laboratorio. Si un hospital no utiliza el método propio, la logística puede tardar otras 12 horas. En la mayoría de los casos, eso sigue siendo más rápido de lo que cualquier hemocultivo puede ofrecer resultados."

El Dr. Kai Sohn, jefe del departamento de Diagnóstico in vitro del Fraunhofer IGB, subraya lo felices que están todos los miembros del equipo por el éxito compartido: "Nuestro método sólo ha podido establecerse y llevarse con éxito a la cabecera del paciente gracias a la colaboración entre Fraunhofer, las principales redes clínicas y Noscendo GmbH."

Un hito con más futuro

Los socios no consideran que el premio marque la conclusión de su trabajo. "Ahora mismo, nos estamos adentrando en los cuidados intensivos pediátricos. Un diagnóstico rápido y fiable es de vital importancia en este campo, ya que la cantidad de sangre que se puede extraer de los pacientes más pequeños es muy pequeña", explica Brenner. Los galardonados también tienen previsto aplicar su método a otras enfermedades, como infecciones localizadas difíciles de diagnosticar. También están trabajando para aplicar el método a otros fluidos corporales y muestras de tejido, ampliándolo más allá de las muestras de sangre.

Premio científico Stifterverband

Desde hace más de 20 años, la Stifterverband y Fraunhofer conceden cada dos años este premio, dotado con 50.000 euros. El Premio de la Ciencia se concede para reconocer proyectos conjuntos de investigación aplicada de especial excelencia científica en los que trabajan los institutos Fraunhofer en colaboración con la industria y/u otras organizaciones de investigación.

Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.

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