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Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp



Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Minderwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen.

Synonyme

  • Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED), entsprechend der Erstveröffentlichung im Jahre 1964
  • Heterozygous OSMED
  • Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
  • Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)

Literatur

  • G. Weissenbacher, E. Zweymuller: Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. Mschr Kinderheilk 1964;112:315-7.
 
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