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TAR-Syndrom



Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Das TAR-Syndrom ist selten, mit mehr als 100 Fällen. Es wurde 1929 erstmals von den Amerikanern H.M. Greenwald und J. Sherman [1] beschrieben. Aktuell wurde 2007 [2] eine Mikrodeletion auf dem Chromosomenabschnitt 1q21.1 als notwendige, aber nicht hinreichende Genmutation beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv mit großer Variabilität in der individuellen Ausprägung. Frauen sind etwas häufiger betroffen.

Inhaltsverzeichnis

Symptomatik

Immer liegen folgende Veränderungen vor:

  • Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und somit erhöhte Blutungsneigung. Die Thrombozytopenie ist besonders in den ersten zwei Lebensjahren ausgeprägt und bildet sich bis zum Erwachsenenalter weitgehend zurück. Operationen sollten in den ersten zwei Jahren vermieden werden. Auch später sind aber noch lebensgefährliche Blutungsereignisse möglich. Besonders in den ersten Lebensmonaten kann es zu intrakraniellen Blutungen kommen, mit einer motorischen oder mentalen Retardierung als Folge.
  • Beidseitiges (bilaterales) Fehlen der Speiche (Radiusaplasie), während der Daumen immer vorhanden ist und eine normale Funktion aufweist. Dadurch Abweichung der Hand nach radial (daumenwärts) mit Klumphand-Fehlstellung. Hierdurch ist auch die Elle (Ulna) immer verkürzt und verbogen, in etwa 20% fehlt sie ebenfalls. Auch der Oberarmknochen (Humerus) ist meist verkürzt und dysplastisch (fehlgebildet). Ellenbogen-, Schulter- und Handgelenk sind in der Bewegung eingeschränkt.


Weitere Veränderungen bestehen ebenfalls häufig:

  • Leukämie-ähnliche Veränderungen bei bis 70% in den ersten beiden Lebensjahren, mit stark erhöhter Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten), besonders bei Infekten. Es entsteht jedoch keine Leukämie, es bedarf keiner Behandlung.
  • Häufig Kuhmilchallergie oder Intoleranz, hierdurch bedingt häufig Durchfall (Diarrhoe) und Zunahme der Thrombozytopenie und Leukozytose, oft auch mit Eosinophilie. Die Symptomatik bessert sich ebensfalls im Laufe der Entwicklung und besteht bei Erwachsenen kaum noch.
  • Bei bis 50% begleitende Dysplasien an den unteren Extremitäten, v.a. Hüftdysplasie, Coxa valga, Kniegelenkssubluxation, Patelladysplasie mit Luxation, Knie-Einsteifung, Fuß- und Zehenfehlstellungen.
  • Meist Kleinwuchs
  • Bei etwa einem Drittel Herzfehler, v.a. Fallot-Tetralogie und Vorhofseptumdefekt
  • Am Auge gelegentlich Ptosis. Auch ein Glaukom wird beschrieben, dies ist aber möglicherweise Ursache intraokulärer Blutungen.

Differentialdiagnose

Besonders in den ersten Lebensmonaten mit der Blutungsneigung und Thrombozytopenie ist eine Fanconi-Anämie zu unterscheiden, ansonsten bestehen Ähnlichkeiten mit dem Holt-Oram-Syndrom, und dem Roberts-Syndrom. Das Tetraphokomelie-Thrombozytopenie-Syndrom muss als Teil des TAR-Syndroms, nicht als eigenständiges Syndrom betrachtet werden.

Beim TAR-Syndrom liegt per se keine motorische Enwticklungsstörung oder neurologische Einschränkung vor. Der Laufbeginn ist meist allenfalls durch die fehlende Abstützfähigkeit eingeschränkt. Die mentale Entwicklung ist an sich unauffällig, Retardierungen sind wohl immer eine Folge intrakranieller Blutungen in den ersten Lebensmonaten. Eine Versorgung mit Armprothesen ist möglich, aber selten sinnvoll, da hierdurch die Restfunktion weiter eingeschränkt wird.


Quellen

  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer-Verlag, Berlin 1997, ISBN 3-540-61480-X.
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Urban und Schwarzenberg, München 1996, ISBN 3-541-01718-X.
  • Online Mendelian Inheritance in Man, Nummer %274000

Einzelnachweise

  1. Greenwald HM, Sherman J: Congenital essential thrombocytopenia. Am J Dis Child 1928; 38: 1245
  2. Klopocki E et al.: Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet 2007; 80: 232
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel TAR-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
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