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Rubinstein-Taybi-Syndrom



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Das Rubenstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. 1963 beschrieben Dr. Jack Herbert Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom.

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Inhaltsverzeichnis

Häufigkeit

  • allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120.000
  • bis zu den 80er-Jahren wurden nur Studien an Kindern in Wohnheimen durchgeführt, daher gibt es sehr unterschiedliche Angaben
  • RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
  • es kommt auch oft vor, dass die Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind

Erscheinungsbild / körperliche Merkmale

 

  • unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
  • Kleinwuchs
  • auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumen und Großzehen
  • der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
  • Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
  • Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
  • Gaumen schmal und hoch
  • Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
  • vermehrte Körperbehaarung
  • Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
  • kleine, schiefe Hüfte
  • Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdefekt, Pulmonalstenose)
  • Nierenanomalien (Hydronephrose)
  • weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
  • steifer unsicherer Gang
  • feinmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert

Ursache

Genmutationen, 10-25% Mikrodeletion im kurzen Arm des Chromosoms 16(16p13.3)

Verhalten

  • im Säuglingsalter:
    • unruhig
    • Schwierigkeiten bei der Essensgabe
    • neigen zu Erkältungen
    • deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
    • relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis
  • Kinder:
    • ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
    • andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
    • Lernfortschritte durch Imitationen

Förderung

  • Reizüberflutung vermeiden
  • eindeutig strukturierte Situationen schaffen
  • emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
  • wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
  • motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z. B. psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
  • Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen

Quellen

  • Marga Hogenboom: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Ernst Reinhardt GmbH & Co KG Verlag, München 2003
  • Gerhard Neuheuser: Syndrome mit Menschen mit Geistiger Behinderung. Lebenshilfe Verlag, Marburg 2004
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