Proteus-Syndrom

  Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit lediglich etwa 100 bis 200 weltweit in der Literatur beschriebenen Fallbeispielen.

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Einleitung

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch einen partiell auftretenden Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft. Dieser ist durch ein zum übrigen Körper unproportionales und mitunter dramatisches Wachstum verschiedenartiger Gewebe (Hyperplasie) charakterisiert. Art und Umfang der Gewebebeteiligung sind von Mensch zu Mensch verschieden. Besonders häufig ist ein Riesenwuchs einzelner Finger oder Zehen. Es kann aber auch eine ganze Extremität oder eine Körperhälfte vergrößert sein. Auch kann es zu tumorartigen Verdickungen des Fett- oder Bindegewebes kommen. Zu den Merkmalen, die sich aus einem verstärkten Gewebewachstum ergeben, kommen bei einigen betroffenen Menschen vor allem solche hinzu, die durch Fehlbildungen an Blut- oder Lymphgefäßen hervorgerufen werden (vaskuläre Malformationen). Außerdem können weitere seltene Merkmale vorkommen, die zusätzlich zur großen Vielgestaltigkeit des Krankheitsbildes beitragen.

Diagnose

Zur Erleichterung der Diagnosestellung und zum Zweck der Abgrenzung gegenüber anderen Krankheitsbildern mit zum Teil ähnlicher Symptomatik (z.B. Klippel-Trénaunay-Syndrom, Hemihyperplasie/Lipomatose-Syndrom, Cowden-Syndrom) wurden diagnostische Kriterien des Proteus-Syndroms vorgeschlagen (Biesecker et al., AJMG 1999, Turner et al., AJMG 2004).

Die Diagnose des Proteus-Syndrom erfordert, dass von den allgemeinen Kriterien alle und von den spezifischen Kriterien bestimmte erfüllt sein müssen:

Allgemeine Kriterien (alle müssen erfüllt sein)

• Mosaikverteilung, Progredienz, sporadisches Auftreten

Spezifische Kriterien (Kategorie A oder 2 Kriterien aus Kategorie B oder 3 Kriterien aus Kategorie C müssen erfüllt sein)

Kategorie A:

• 1. Bindegewebsnävus

Kategorie B:

• 1. Epidermalnävus
• 2. Disproportionierter, asymmetrischer Großwuchs von Extremitäten, Schädel (Hyperostose), äußerer Gehörgang, Wirbel, innere Organe (Milz/Thymus) (1 oder mehrere)
• 3. Spezifische Tumore vor 20. Geburtstag (bilaterale Zystadenome des Eierstocks, Adenome der Ohrspeicheldrüse) (entweder/oder)

Kategorie C:

• 1. Fehlregulation des Fettgewebes (Lipome/Lipomatose, regionale Lipoatrophie)(entweder / oder)
• 2. Vaskuläre Malformationen (kapilläre, venöse, lymphatische) (1 oder mehrere)
• 3. Lungenzysten
• 4. Gesichtsmerkmale (langes Gesicht, Dolichozephalie, abfallende Lidachsen und/oder Ptosis, tiefliegende Nasenwurzel, antevertierte Nares, offener Mund) (alle)

Genetik

Cohen (1979) und Wiedemann (1983) haben die nosologische Eigenständigkeit des Krankheitsbildes erkannt. Wegen seiner Vielgestaltigkeit wurde es von Wiedemann nach dem griechischen Halbgott Proteus benannt, der, je nach Situation, seine äußere Erscheinung verändern konnte. Die Ursache des Proteus-Syndroms ist noch nicht bekannt. Das „mosaikartige“ Nebeneinander von betroffenen und gesunden Geweben, das sporadische Auftreten (Einzelfälle innerhalb einer Familie) und die Mosaik-Linienform (Blaschko-Linien) einer als Epidermalnävus bekannten Hauterscheinung sprechen für eine genetische Veränderung, die sich erst nach der Befruchtung, im Embryonalstadium, ereignet hat.

Sonstiges

Der Film Der Elefantenmensch, den David Lynch 1980 drehte, erzählt von dem am Proteus-Syndrom erkrankten Joseph Merrick.