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MERRF-Syndrom



Klassifikation nach ICD-10
G31.81 Mitochondriale Zytopathie
MERRF-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das MERRF-Syndrom (von engl. myoclonic epilepsy with ragged red fiber) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der mitochondrialen Myopathien gerechnet wird. Das Syndrom äußert sich in einer klonischen Muskelspastik, epileptischen Anfällen, Kleinhirn-Ataxie und in mikroskopisch sichtbaren Veränderungen an der Muskulatur, genannt ragged red fibers (RRF, zu deutsch zottige rote Fasern).

Das MERRF-Syndrom wird durch eine maternal vererbte Mutation an Position 8344 (die häufigste Mutation, 80 %) im mitochondrialen Genom verursacht. Diese Punktmutation A8344G zerstört das mitochondriale Gen für die tRNA-Lys und verhindert dadurch die Synthese der mitochondrialen Proteine, die für die oxidative Phosphorylierung essentiell sind.

Die Behandlung ist symptomorientiert mit Antiepileptika und Muskelrelaxantien; Heilung ist bisher nicht möglich.

Erbgang mitochondrial vermittelte Erbkrankheiten

Mitochondrien sind Zellorganellen, die chemische Energie für den Stoffwechsel der Zelle bereitstellen. Sie besitzen ein eigenes Genom, das sich in der mitochondrialen Matrix befindet. Das Genom ist als zirkuläre und doppelsträngige DNA (mtDNA) geformt (siehe auch Plasmid) und besitzt einen eigenständigen Verdopplungszyklus. Die mitochondriale DNA wird nur maternal an die Nachkommen vererbt. Die Proteine der Mitochondrien werden zum Teil durch die mitochondriale, zum anderen Teil durch die nukleäre DNA kodiert, sodass komplexe, kombinierte Erbschäden möglich werden. Die Erbkrankheiten der Mitochondrien folgen einem nicht-mendelianischen Erbgang (maternaler Erbgang): sie werden von der Mutter an alle Kinder vererbt. Da die Eizelle zahlreiche Mitochondrien enthält, die sich ungleichmäßig auf die Gewebe des Embryos verteilen, variiert jedoch der prozentuale Anteil einer Mutation im kindlichen Organismus stark (sogenannte Heteroplasmie). Der Phänotyp (individuelle Ausprägung einer Krankheit oder eines Merkmals) variiert sehr. Aus diesem Grund können auch schwere und tödliche Erkrankungen weitervererbt werden. Die Symptome manifestieren sich vorwiegend in Organen mit stark energieverbrauchender Funktion, insbesondere dem zentralen Nervensystem und in der Muskulatur.

Weitere mitochondrial vermittelte Erbkrankheiten

Friedreich-Ataxie, MELAS-Syndrom, AVED-Syndrom, erbliche Optikusneuropathie Leber, Kearns-Sayre-Syndrom, u.v.a.

Literatur

  • Michio Hirano: Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers. In: GeneReviews. Books@NCBI (engl.)
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