Sphingolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E75	Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Sphingolipidosen sind durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Durch lysosomale Enzymdefekte oder –defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

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Spatial Metabolic Profiling

Effizientere Aufreinigung von Biomolekülen durch Mehrsäulenchromatographie

Gemeinsame Symptome:

Motorische und geistige Retardierung
Vergrößerung von Leber und Niere
häufig kirschroter Makulafleck

Im allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Krankheit	Gespeicherte Substanz	Defektes Enzym
M. Niemann-Pick	Sphingomyelin	Sphingomyelinase
M. Gaucher	Glukocerebrosid	β-Glukosidase
Metachromatische Leukodystrophie	Sulfatide	Sulfatidase = Arylsulfatase A
M. Fabry	Ceramid-Trihexosid	α-Galaktosidase
M. Tay-Sachs (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose)	Gangliosid GM2	Hexosaminidase
M. Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie)	Galactocerebrosid, Psychosin	Cerebrosid-β-Galaktosidase

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Kategorien: Erbkrankheit | Stoffwechselkrankheit | Krankheitsbild in der Kinderheilkunde

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