Oltre Mendel: i ricercatori chiedono una nuova comprensione della genetica
Un articolo di prospettiva pubblicato su Genetics sostiene la necessità di un cambiamento del paradigma sperimentale per cogliere gli effetti complessi dei geni in combinazione con l'ambiente e il background genetico
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Per più di un secolo, la genetica mendeliana ha plasmato il modo in cui pensiamo all'ereditarietà: un gene, un tratto. È un modello che riecheggia ancora nei libri di testo e che sta raggiungendo sempre più i suoi limiti. In un articolo di prospettiva pubblicato sulla rivista Genetics, un gruppo internazionale di genetisti e biologi evolutivi di spicco chiede un cambiamento fondamentale: abbandonare la ricerca di effetti genici isolati e chiaramente definiti per passare ad approcci sperimentali che trattino la complessità genetica non come rumore, ma come punto di partenza.
Dai semplici modelli di eredità mendeliana alla realtà biologica: molti tratti emergono dagli effetti combinati di numerosi geni modellati ulteriormente dall'ambiente e dal background genetico.
Copyright: Diethard Tautz
L'argomentazione centrale è che la maggior parte dei tratti biologici - dalla morfologia e fisiologia al rischio di malattia - nasce dall'interazione di moltissimi geni. Gli effetti delle singole varianti tendono a essere piccoli, altamente dipendenti dal contesto e fortemente modellati dalle condizioni ambientali e dal più ampio background genetico dell'individuo. Le prove della genetica quantitativa, della biologia evolutiva e della ricerca sull'allevamento convergono ora su una conclusione condivisa: i semplici modelli a singolo gene non sono in grado di spiegare il fenotipo e la sua variazione tra gli individui.
"La genetica classica ha compiuto enormi progressi nell'identificazione di singoli geni con chiare funzioni molecolari", afferma Diethard Tautz, uno degli autori dell'articolo. "Ma con gli approcci utilizzati finora, non è stato possibile spiegare l'intero fenotipo - le caratteristiche degli individui nel loro complesso nel contesto del loro ambiente".
Questo aspetto sta diventando sempre più evidente nella ricerca medica. Molte malattie comuni sono influenzate da un vasto numero di varianti genetiche all'interno di ciascun individuo. Ogni variante da sola può avere solo un effetto minimo; in combinazione - e in interazione con i fattori ambientali - l'impatto cumulativo può essere sostanziale. L'articolo traccia le radici storiche di questo sviluppo, notando come la genetica sperimentale del XX secolo si sia deliberatamente concentrata su singoli effetti chiaramente definiti in sistemi genetici standardizzati. Questa strategia si è rivelata straordinariamente potente per scoprire i meccanismi molecolari, ma incontra limiti fondamentali quando l'obiettivo è comprendere la variazione individuale, l'adattamento evolutivo e i modelli complessi di malattia.
In questo contesto, gli autori chiedono uno sviluppo sistematico della genetica sperimentale. Gli approcci futuri dovrebbero incorporare esplicitamente la variazione genetica naturale, tenere conto dei processi evolutivi e studiare gli effetti genetici non in modo isolato, ma a livello di sistema e in un contesto ambientale. Le direzioni proposte includono esperimenti di selezione parallela, analisi dell'intero genoma in condizioni di cambiamento ambientale controllato e lo studio dei processi di adattamento naturale nelle popolazioni selvatiche.
Un'ambizione fondamentale del documento è quella di catalizzare la creazione di infrastrutture di ricerca adeguate. Gli autori sostengono che per studiare le architetture poligeniche dei tratti è necessaria una fenotipizzazione automatizzata su larga scala, da realizzare attraverso una stretta integrazione tra biologia, ingegneria e modellazione basata sui dati.
L'articolo si conclude con un messaggio chiaro: la complessità genetica non deve più essere ridotta o ignorata. Deve essere resa sperimentalmente accessibile. Solo così, suggeriscono gli autori, potremo comprendere meglio sia i processi evolutivi sia le basi biologiche di tratti complessi e malattie.
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