Von-Gierke-Krankheit

Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1), wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877-1945) erstmals beschrieben.^[1] Zugrunde liegt ein Defekt des Enzyms Glukose-6-Phophatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glukose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Mit einer (Inzidenz) von einer Erkrankung je 100.000 Geburten ist die Erkrankung selten.^[2]

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Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich schon beim Säugling mit einer Hypoglykämie und Azidose infolge der durch den Enzymdefekt gestörten Glukosefreisetzung. Die gestörten Glukosefreisetzung führt auch zu einer vermehrten Glykogenablagerung in der Leber, was mit Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) verbunden ist. Häufig bestehen eine Muskelschwäche und eine Wachstumsverzögerung. Eine vermehrte Glykogeneinlagerung in die Muskulatur (wie bei der Pompe-Erkrankung und der McArdle-Erkrankung) findet sich jedoch nicht.

Diagnostik

Die Erkrankung führt zu niedrigen Blutglukose-Spiegeln, die nicht unbedingt symptomatisch werden. Eine kompensatorische übermäßige Aktivierung der Lipolyse führt zur Hyperlipidämie. Weiterhin besteht eine Hyperurikämie. Nach Verabreichung von Glukose wird ein Anstieg der Blutglukosespiegel und ein Abfall der Laktatspiegel im Blut beobachtet. Die Verdachtsdiagnose kann durch eine molekulargenetische Untersuchung des Glukose-6-Phosphatase-Gens G6PC bestätigt werden. Eine Leberbiopsie ist darum nicht mehr erforderlich.

Therapie

Die Behandlung sollte in einem Pädiatrischen Stoffwechselzentrum erfolgen, wobei die Kinder und ihre Eltern über medizinische und ernährungsphysiologische Grundlagen sowie über Notfallmaßnahmen aufgeklärt werden müssen. Ein Notfallausweis ist auszustellen. Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation, damit ein normales Körperwachstum erreicht und chronische Organkomplikationen vermieden werden können.^[3]

Einzelnachweise

1. ↑ von Gierke: Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Beiträge zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, Jena, 1929, 82: 497-513.
2. ↑ Melis D et al.: Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2005 Aug;164(8):501-8. Epub 2005 May 19. PMID 15906092
3. ↑ AWMF Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Glykogenspeicherkrankheiten der Leber Nr. 027/015 Volltext