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Nephrin



Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens beteiligt ist[1]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt[2]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ[3], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.

Literatur

  1. Wartiovaara J., et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography J. Clin. Invest. 2004 114: 1475-1483
  2. Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm J Am Soc Nephrol 2004 15: 1382-1391
  3. Niaudet P.: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type www.orpha.net
 
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