Nephrin

Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens beteiligt ist^[1]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt^[2]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ^[3], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.

Literatur

1. ↑ Wartiovaara J., et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography J. Clin. Invest. 2004 114: 1475-1483
2. ↑ Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm J Am Soc Nephrol 2004 15: 1382-1391
3. ↑ Niaudet P.: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type www.orpha.net