Myotonia congenita Becker

Die Myotonia congenita Becker ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion und gehört zu den so genannten Myopathien.

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Im Gegensatz zur Myotonia congenita Thomsen ist die Myotonia congenita Becker eine autosomal rezessiv vererbte Myotonie, die ebenfalls meist im Kindesalter einsetzt. Autosomal-rezessiv heißt, dass in diesem Fall beide Allele des CLCN1-Gens auf Chromosom 7 geschädigt sein müssen. Dabei ist das gleiche Gen wie bei Thomson mutiert, aber an einer anderen Stelle. Die Prävalenz liegt bei 1 : 25 000.

Die Symptome gleichen denen der Myotonia congenita Thomsen, das heißt, dass kontrahierte Muskeln sich nur langsam wieder entspannen, wobei auch bei hier wieder der "Warm-Up-Effekt" auftritt, die Muskeln funktionieren also nach wiederholter Beanspruchung normal, solange sie in Bewegung bleiben. Im Allgemeinen ist der Verlauf der Krankheit gleich bleibend bzw. der Zustand des Erkrankten verschlechtert sich nur sehr langsam. Im Vergleich zur autosomal vererbten Thomsen-Form ist die Symptomatik eher leichter. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Membranstabilisierende Medikamente wie Mexiletin oder Phenytoin können die Symptomatik bessern. Hingegen sind depolarisierende Muskelrelaxatien kontraindiziert, sie können lebensgefährliche Zustände verursachen. Der Anästhesist sollte daher unbedingt darüber informiert werden.

Bei der Vererbung der Erkrankung gilt es, vier mögliche Konstellationen und die dabei unterschiedlichen Wahrscheinlichkeiten der Vererbung zu unterscheiden:

1. Beide Elternteile erkrankt: 100 %

2. Ein Elternteil erkrankt, der andere Träger: 50 %

3. Beide Elternteile Träger: 25 %

4. Ein Elternteil erkrankt, der andere gesund: 0 %

Literatur

• Poeck K., Hacke W.: Neurologie. 10. Aufl. Springer. Berlin 1998 ISBN 3-540-63028-7

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