Extension-Locus

Als Extension-Lokus (E) bezeichnet man den Locus des Gens für das Transmembranprotein MC1R dessen Mutationen im unterschiedlichen Ausmaß die Menge des Eumelanins in den Haaren verringern und gleichzeitig die Menge des Phäomelanins vergrößern oder umgekehrt.

Der Extension-Locus (E) ist das Gen für den Melanocortinrezeptor 1 (MC1R), dessen Funktion gleichzeitig durch das Agouti-Signaling-Protein (ASIP) das vom Agoutilocus verschlüsselt wird beeinflusst wird.

Es gibt ein dominantes Allel E^D durch das die betroffenen Tiere unabhängig vom Agouti-Locus vollständig dunkel werden (Melanismus). Durch das rezessive Allel e wird das Fell am ganzen Körper rotgelb. Dazwischen gibt es mehrere Allele, die den Einfluss des Agouti Gens zulassen, so dass ein Muster möglich wird, beispielsweise Streifen oder Flecken. Oft ist es schwer, festzustellen, ob der E- oder der A-Locus (Agouti) für eine Mutation verantwortlich ist, da die durch die Mutation betroffenen Tiere äußerlich gleich aussehen können. ^{(1, 2)}

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Pferd

Beim Pferd lässt das dominante Allel E den Einfluss des Agoutilocus zu. Ein Pferd mit diesem Allel kann ein Rappe oder ein Brauner (Braun mit schwarzer Mähne und schwarzem Schweif) sein und zusätzlich durch verschiedene Aufhellungsgene und Scheckgene beeinflusst sein. Ist ein Pferd für das Allel e homozygot, ist es ein Fuchs (vollständig braun) mit den entsprechenden Abwandlungen dieser Farbe, wie in Genetik der Pferdefarben beschrieben ⁽³⁾

Mensch

Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus zu Roter Haarfarbe.

Hund

Hunde mit dem Wildtyp-Allel E können sowohl Eumelanin als auch Phäomnelanin produzieren, während Hund mit dem rezessiven Allel e (z.B. Golden Retriever, Gelben Labrador Retriever und Irish Setter) nur Phäomelanin produzieren. Die Farbe des roten Chow-Chows wird jedoch durch eine andere, unbekannte Mutation hervorgerufen.⁽⁴⁾

Quellen

• ⁽¹⁾ Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
• ⁽²⁾ Robbins LS, Nadeau JH, Johnson KR, Kelly MA, Roselli-Rehfuss L, Baack E, Mountjoy KG, Cone RD: Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function. In: Cell. 1993 Mar 26;72(6):827-34. PMID: 8458079 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8458079&query_hl=25&itool=pubmed_docsum
• ⁽³⁾ Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 1996 Dec;7(12):895-9. PMID: 8995760 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8995760&query_hl=25&itool=pubmed_docsum
• ⁽⁴⁾ Newton JM, Wilkie AL, He L, Jordan SA, Metallinos DL, Holmes NG, Jackson IJ, Barsh GS: Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. 2000 Jan;11(1):24-30. PMID: 10602988