Meine Merkliste
my.bionity.com  
Login  

Chondrodysplasia punctata



Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Zu der Gruppe gehören:

  • Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
  • Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom und die Cumarin Embryopathie
  • rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1 (RCDP 1), verursacht durch Mutationen im Gen für das peroxisomale Transportprotein Peroxin-7 auf Chromosom 6, rezessiver Erbgang
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Chondrodysplasia_punctata aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
Ihr Bowser ist nicht aktuell. Microsoft Internet Explorer 6.0 unterstützt einige Funktionen auf Chemie.DE nicht.