Meine Merkliste
my.bionity.com  
Login  

Alagille-Syndrom



Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist ein sehr seltenes vererbtes Syndrom. Es beinhaltet Fehlbildungen im Bereich der Leber (Gallengangshypoplasie), des Herzens (Pulmonalstenose), des Skelettes (Wirbelkörperanomalien) und der Augen. Im Vordergrund stehen Herzfehler sowie eine Gelbsucht der Neugeborenen. Kleinwuchs und eine leichte mentale Retardierung sind ebenfalls beschrieben.

Die Fehlbildungen sind zunächst nicht letal (tödlich), bedingen jedoch Entwicklungsstörungen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Seit der Erstbeschreibung 1975 enthält die Literatur weltweit nur ca. 120 dokumentierte Fälle. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1 auf 100.000 Neugeborene. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Es werden 2 Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts 20p12-jagged-1 (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2). Bei 15-50 % der beschriebenen Fälle handelt es sich um Neumutationen.

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (geb. 1925) ist Franzose und emeritierter Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Alagille-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
Ihr Bowser ist nicht aktuell. Microsoft Internet Explorer 6.0 unterstützt einige Funktionen auf Chemie.DE nicht.