Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist ein sehr seltenes vererbtes Syndrom. Es beinhaltet Fehlbildungen im Bereich der Leber (Gallengangshypoplasie), des Herzens (Pulmonalstenose), des Skelettes (Wirbelkörperanomalien) und der Augen. Im Vordergrund stehen Herzfehler sowie eine Gelbsucht der Neugeborenen. Kleinwuchs und eine leichte mentale Retardierung sind ebenfalls beschrieben.

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Die Fehlbildungen sind zunächst nicht letal (tödlich), bedingen jedoch Entwicklungsstörungen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Seit der Erstbeschreibung 1975 enthält die Literatur weltweit nur ca. 120 dokumentierte Fälle. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1 auf 100.000 Neugeborene. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Es werden 2 Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts 20p12-jagged-1 (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2). Bei 15-50 % der beschriebenen Fälle handelt es sich um Neumutationen.

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (geb. 1925) ist Franzose und emeritierter Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.

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