L'intelligenza artificiale diagnostica i tumori cerebrali in pochi minuti anziché in settimane

I tumori del cervello e del midollo spinale sono estremamente diversi tra loro. Negli ultimi anni è emerso chiaramente che molti di questi tumori possono essere diagnosticati in modo affidabile solo se, oltre al loro aspetto microscopico, vengono esaminate anche le loro proprietà molecolari. Di particolare importanza in questo contesto è la cosiddetta analisi della metilazione del DNA, che è ora considerata il gold standard per la classificazione accurata di molti tumori cerebrali.

Tuttavia, tali test sono complessi: richiedono laboratori specializzati, attrezzature costose e materiale tumorale sufficiente. Inoltre, spesso ci vogliono circa due settimane prima che i risultati siano disponibili. In molte regioni del mondo, le tecnologie necessarie non sono nemmeno disponibili.

L'IA apprende da oltre 11.000 sezioni di tessuto

Un nuovo sistema di IA chiamato "Hetairos" dovrebbe apportare miglioramenti sostanziali. È stato sviluppato da un team guidato da Moritz Gerstung (Centro tedesco di ricerca sul cancro, DKFZ) e Felix Sahm (Facoltà di Medicina dell'Università di Heidelberg e Ospedale universitario di Heidelberg). L'obiettivo del progetto era prevedere a quale sottogruppo molecolare appartiene un tumore basandosi esclusivamente su sezioni istologiche preparate e colorate secondo la routine.

Hetairos è stato addestrato e convalidato utilizzando oltre 11.000 sezioni di tessuto digitalizzate provenienti da 9.606 pazienti. Le diagnosi sono state determinate principalmente utilizzando la diagnostica della metilazione del DNA. I dati provenivano da undici centri medici in quattro continenti. In totale, Hetairos distingue 102 diversi sottotipi molecolari di tumori, coprendo quasi l'intero spettro dell'attuale classificazione OMS dei tumori del sistema nervoso centrale.

L'IA non solo valuta la propria diagnosi, ma indica anche il proprio grado di sicurezza. In circa il 50-70% di tutti i casi, Hetairos ha formulato previsioni con un elevato grado di certezza. In questi casi, l'accuratezza era compresa tra l'87 e l'88%. Anche quando l'IA era incerta, di solito era in grado di restringere significativamente il numero di possibili diagnosi.

Invece di dover distinguere tra più di un centinaio di sottotipi di tumore, Hetairos spesso fornisce ai neuropatologi solo pochi candidati probabili. Ciò può semplificare notevolmente la selezione di ulteriori test diagnostici. "Lo studio dimostra che l'intelligenza artificiale è in grado di ricavare informazioni molecolari direttamente da sezioni di tessuto di routine, cambiando così radicalmente la diagnostica del cancro", ha affermato Darui Jin, uno degli autori principali dello studio.

Hetairos supera gli specialisti esperti

Particolarmente degno di nota è stato il confronto diretto con esperti umani. A cinque neuropatologi esperti provenienti da vari centri internazionali sono stati sottoposti 210 casi con la richiesta di formulare una diagnosi basandosi esclusivamente sulle sezioni di tessuto. Hetairos ha raggiunto un tasso di accuratezza del 68%, mentre gli specialisti hanno raggiunto in media il 30%. Considerando le tre diagnosi più probabili in ciascun caso, l’IA ha totalizzato l’84%, mentre gli specialisti si sono attestati intorno al 50%.

"I risultati dimostrano che i moderni sistemi di IA sono ora in grado di riconoscere modelli morfologici estremamente sottili, difficili da distinguere anche per specialisti esperti", afferma Felix Sahm. «Attualmente, la diagnosi di tipi di tumori molto rari rappresenta ancora una sfida importante per Hetairos; a questo proposito, i neuropatologi esperti sembrano essere almeno alla pari. Tuttavia, ci aspettiamo che le prestazioni del sistema migliorino ulteriormente con set di dati più ampi e diversificati», aggiunge Moritz Gerstung.

Diagnosi in dodici minuti invece che in dodici giorni

In uno studio prospettico, Hetairos è stato utilizzato in parallelo alla pratica clinica di routine. Il sistema ha analizzato 210 campioni tumorali senza che il risultato dell’IA influenzasse la diagnosi effettiva o la decisione terapeutica. Mentre la diagnostica molecolare completa richiedeva in media circa dodici giorni, Hetairos ha generato i suoi risultati in soli dodici minuti su hardware standard dopo aver digitalizzato le sezioni di tessuto colorate. Compresa la preparazione e la digitalizzazione delle sezioni di tessuto, i risultati erano spesso disponibili entro 24 ore o due giorni.

Assistenza nei casi difficili e poco chiari

Hetairos potrebbe rivelarsi particolarmente utile in situazioni in cui i metodi molecolari tradizionali raggiungono i propri limiti, quando il materiale tumorale è insufficiente per i test genetici o quando i test molecolari non forniscono risultati chiari. Inoltre, il sistema evidenzia le aree della sezione di tessuto che sono state particolarmente importanti per la sua decisione. Ciò consente ai medici di comprendere le basi della diagnosi dell’IA e di identificare quali regioni potrebbero essere adatte a ulteriori indagini.

“Abbiamo sviluppato Hetairos principalmente come strumento a supporto della diagnostica”, spiega il neuropatologo Felix Sahm. “Non è destinato a sostituire le analisi molecolari, ma piuttosto a integrarle e accelerarle in modo specifico. La tecnologia potrebbe dare un contributo importante, in particolare in paesi o regioni con risorse limitate, poiché si basa su sezioni di tessuto standard utilizzate in tutto il mondo”.

Il metodo potrebbe anche offrire vantaggi economici. Mentre un'analisi della metilazione del DNA costa in genere diverse centinaia di euro, Hetairos utilizza sezioni di tessuto già esistenti per la sua analisi.

Moritz Gerstung conferma: «Hetairos dimostra l’enorme potenziale della patologia digitale supportata dall’IA nel fornire metodi diagnostici rapidi e ampiamente disponibili che in precedenza erano possibili solo con un notevole sforzo tecnico».