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Heterozygotie
Weiteres empfehlenswertes FachwissenVerlust der HeterozygotieEs kann passieren, dass trotz heterozygoter Rezessivität der Phänotyp (bzw. das Merkmal) auftritt. Dies tritt auf, wenn das gesunde Allel verloren geht. So zum Beispiel beim kindlichen Augentumor (Retinoblastom). Der Verlust der Heterozygotie (auch loss of heterocygosity, LOH, genannt) führt meist zum Verlust von Tumorsuppressorgenen. Solch ein Verlust erfolgt allerdings erst wenn zwei Voraussetzungen erfüllt werden, da ein Gen immer von zwei verschiedenen Allelen bestimmt und somit ein potentiell erkranktes oder defektes Allel von dem gesunden kompensiert werden kann. Wenn das eine Allel defekt ist - dies kann genetisch (wie z.B. bei der Familiären adenomatösen Polyposis FAP oder Lynch-Syndrom) oder durch Punktmutationen bedingt sein (der sog. 1. Hit)- stellt der Verlust des zweiten Allels (2. Hit) den Verlust des heterozygoten Zustands dar (LOH) und führt somit zum Funktionsverlust des Tumorsuppressorgens. Beispiele sind das BRCA1 und BRCA2-Gen, die für den familiären Brustkrebs verantwortlich sind, oder das SMAD-Gen, das sich als das entscheidende Tumorsuppressorgen beim HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolon Karzinom) herausgestellt, und somit das ursprünglich angenommene DCC-Gen (Deleted in colon cancer) abgelöst hat. Compound-HeterozygotDie Merkmalsausprägung beruht nicht auf Homozygotie der gleichen Mutation. Es liegen vielmehr unterschiedliche Mutationen in beiden Kopien des gleichen Gens vor. Beispiele: Phenylketonurie, zystische Fibrose Siehe auch |
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