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Epidermolysis bullosa



Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp teils autosomal-dominant, teils rezessiv vererbt wird. Die Verankerung zwischen den Hautschichten ist je nach Typ unzureichend ausgebildet. Dadurch entstehen Blasen und häufig Wunden mit Narbenbildung (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre).

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.[1] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Hauptform häufigste Subtypen betroffenes Gen betroffenes Protein
EB simplex
(EBS)
EBS Weber-Cockayne
EBS Koebner
EBS Dowling Meara
EBS mit Muskeldystrophie
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
PLEC 1
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Plectin
EB junctionalis
(EBJ)
EBJ Herlitz
EBJ non-Herlitz
EBJ mit Pylorusatresie
LAMB3, LAMC2, LAMA3
COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3
ITGA6, ITGB4
Laminin 5
Kollagen XVII, Laminin 5
α6 β4 Integrin
EB dystrophica
(EBD)
EBD Hallopeau-Siemens
EBD non-Hallopeau-Siemens
dominante EBD
COL7A1
COL7A1
COL7A1
Kollagen VII
Kollagen VII
Kollagen VII

Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Die Behandlung beschränkt sich auf dauernde (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Gentherapie ist die einzige Hoffnung für eine echte Heilung.

Literatur

  • Klinische und psychosoziale Aspekte bei Epidermolysis bullosa / Eine umfangreiche Analyse relevanter Literatur, Verlag Ingrid Zimmermann

Quellen

  1. Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Dt Ärztebl (2001) 98:A1559-A1563.
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Epidermolysis_bullosa aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
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