Meine Merkliste
my.bionity.com  
Login  

Ceroid-Lipofuszinose



Die zu den erblichen Speicherkrankheiten zählenden Ceroid-Lipofuszinosen sind Ursache eines neurodegenerativen Erkrankungsbildes bestehend aus Demenz, Epilepsie und Retinopathie. In der Regel kommt es nach einer normalen Entwicklung im Kindes oder Jugendalter zur abnormalen Ablagerung von Ceroid-Lipofuszin im Gehirn. Diese Ablagerungen können als charakteristische Einschlusskörperchen in elektronenmikroskopischen Aufnahmen von Gewebe sichtbar werden. Die beiden häufigsten Varianten können auch über ihre Enzymaktivität bestimmt werden. Hierfür genügen einige Tropfen Blut auf Filterpapier. Die jeweiligen Gendefekte werden in der Reihenfolge ihrer Entdeckung als CLN1 - CLN9 klassifiziert und autosomal-rezessiv vererbt.

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Ceroid-Lipofuszinose aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
Ihr Bowser ist nicht aktuell. Microsoft Internet Explorer 6.0 unterstützt einige Funktionen auf Chemie.DE nicht.