GENDIA

I test diagnostici per le malattie genetiche possono essere suddivisi in citogenetica, citogenetica molecolare (FISH) e genetica molecolare. Mentre i test di citogenetica e citogenetica molecolare sono ampiamente disponibili, i test molecolari per molte malattie genetiche non sono disponibili in molti Paesi. Diversi decenni di ricerca intensiva sulle cause molecolari delle malattie genetiche umane hanno portato a un ampio elenco di test molecolari che possono essere offerti per diagnosticare le malattie genetiche. In molti Paesi sono stati creati laboratori molecolari che offrono questi test ai pazienti e alle loro famiglie. Purtroppo, esistono enormi differenze in termini di accessibilità, prezzo e qualità dei test diagnostici molecolari nei vari Paesi. Lo spettro delle malattie genetiche che possono essere testate varia da diverse centinaia nei Paesi con un sistema di servizi ben sviluppato a poche nella maggior parte dei Paesi del mondo. Uno dei problemi principali è la relativa rarità della maggior parte delle malattie genetiche, che si traduce in un numero ridotto di richieste per malattia per laboratorio. Ciò impedisce un servizio affidabile ed efficace dal punto di vista dei costi. Un secondo problema è l'elevato numero di malattie genetiche che possono essere testate con la tecnologia del DNA (attualmente oltre 2000). Poiché la maggior parte dei laboratori offre meno di 50 test molecolari, di solito per le stesse malattie, la maggior parte dei disturbi genetici non può essere diagnosticata a livello locale o addirittura nazionale. Per queste malattie rare può essere molto difficile trovare un laboratorio disposto a eseguire il test. Anche quando si trova un laboratorio, i tempi di esecuzione e i requisiti finanziari sono generalmente incerti. Inoltre, è difficile verificare se i requisiti minimi di qualità sono soddisfatti, poiché per questa categoria di malattie non vengono offerti test di qualità e non esistono piattaforme in cui i medici referenti possano discutere le loro esperienze positive e negative.