GENDIA

Os testes de diagnóstico das doenças genéticas podem ser divididos em citogenética, citogenética molecular (FISH) e genética molecular. Enquanto os testes citogenéticos e citogenéticos moleculares estão amplamente disponíveis, os testes moleculares para muitas doenças genéticas não estão disponíveis em muitos países. Várias décadas de investigação intensiva sobre as causas moleculares das doenças genéticas humanas resultaram numa grande lista de testes moleculares que podem ser oferecidos para diagnosticar doenças genéticas. Em muitos países foram criados laboratórios moleculares que oferecem estes testes aos doentes e às suas famílias. Infelizmente, existem grandes diferenças no que respeita à acessibilidade, preço e qualidade dos testes de diagnóstico molecular nos vários países. O espetro de doenças genéticas que podem ser testadas varia entre várias centenas em países com um sistema de serviços bem desenvolvido e apenas algumas na maioria dos países do mundo. Um dos principais problemas é a relativa raridade da maioria das doenças genéticas, o que resulta num pequeno número de pedidos por doença e por laboratório. Isto prejudica um serviço rentável e fiável. Um segundo problema é o grande número de doenças genéticas que podem ser testadas através da tecnologia de ADN (atualmente mais de 2000). Uma vez que a maioria dos laboratórios oferece menos de 50 testes moleculares, normalmente para as mesmas doenças, a maioria das doenças genéticas não pode ser diagnosticada a nível local ou mesmo nacional. No caso destas doenças raras, pode ser bastante difícil encontrar um laboratório disposto a efetuar o teste. Mesmo quando se encontra um laboratório, o prazo de entrega e os requisitos financeiros são normalmente incertos. Além disso, é difícil verificar se os requisitos mínimos de qualidade são cumpridos, uma vez que não são propostos ensaios de qualidade para esta categoria de doenças e não existem plataformas onde os médicos que os encaminham possam discutir as suas experiências positivas e negativas.