Variantes en los genes BRCA1/2 y MMR en niños con cáncer
Las pruebas genéticas no se recomiendan en niños sanos
Las variantes patogénicas en los genes BRCA1/2 se asocian a un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario en adultos y las variantes en los genes de reparación de emparejamientos erróneos (MMR) aumentan el riesgo de cánceres gastrointestinales y de otro tipo. Hasta ahora, el papel de estas variantes en niños y adolescentes con cáncer no estaba claro. Un estudio internacional iniciado por el Departamento de Hematología y Oncología Pediátrica de la Facultad de Medicina de Hannover (MHH) ha revelado ahora que las variantes patógenas en los genes BRCA1/2 y MMR también pueden contribuir al riesgo de cáncer en individuos menores de 18 años.
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"Los niños y adolescentes con variantes de los genes BRCA1/2 o MMR presentaban sobre todo tumores cerebrales, pero también otros tumores sólidos", afirma el profesor Christian Kratz, iniciador del estudio publicado en el Journal of the National Cancer Institute. "Hasta ahora no se había podido establecer una asociación estadísticamente significativa con las enfermedades malignas del sistema sanguíneo, como las leucemias", añade el director de la Clínica MHH de Hematología y Oncología Pediátrica.
El equipo internacional de investigación realizó un metaanálisis basado en 11 estudios que incluían los resultados de las pruebas de la línea germinal de un total de 3.775 niños y adolescentes enfermos de cáncer. Se analizó otra cohorte de niños y adolescentes con cáncer para validar los resultados. "Sólo con el gran número de pacientes fue posible demostrar un enriquecimiento estadísticamente significativo de variantes en los genes BRCA1/2 o MMR en niños y adolescentes con cáncer en comparación con dos poblaciones de control", explica Kratz. "Son necesarios más estudios para confirmar de forma independiente los resultados e investigar el espectro tumoral exacto en niños y adolescentes".
Las pruebas genéticas tempranas no son necesarias
Según el oncólogo pediátrico, no es necesario adaptar las pruebas genéticas actuales ni las prácticas de vigilancia: "En los niños y adolescentes, el riesgo absoluto de que las variantes en BRCA1/2 o un gen MMR conduzcan a un cáncer infantil aumenta de forma estadísticamente significativa, pero sigue estando en un rango tan bajo que la detección de una variante de este tipo en un niño sano no justificaría actualmente ninguna consecuencia médica inmediata", subraya el profesor Kratz. "Nuestros resultados, por tanto, no dan motivos para cambiar la práctica actual de las pruebas predictivas. Ésta consiste en analizar a los individuos sanos para las variantes de los genes BRCA1/2 y MMR sólo a partir de la edad adulta, en caso de que se conozca dicha variante en la familia."
Sin embargo, la detección de estas alteraciones genéticas puede tener una importancia inmediata para el niño con cáncer y la familia: "Dichas variantes pueden influir en la elección de la terapia a la hora de tratar a un niño con cáncer y en el tipo de atención de seguimiento una vez finalizado el tratamiento", afirma el profesor Kratz. "La detección de variantes de los genes BRCA1/2 o MMR en un niño afectado por el cáncer también ofrece a los miembros adultos de la familia la oportunidad de recibir asesoramiento genético y realizar pruebas genéticas para aclarar su propio riesgo de desarrollar la enfermedad."
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